Variánsok
FOXN1 variánsok
Az itt található 29 oldallal rendelkező FOXN1 variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.
| Variáns | HGVS c. | Exon vagy intron | Pozíció (GRCh38) | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|---|---|
| C82X | c.246C>A | 3. exon | 28 524 625 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| D313Tfs*169 | c.933_936dup | 7. exon | 28 534 334 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E303Sfs*247 | c.907del | 6. exon | 28 530 823 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E390Kfs*160 | c.1168del | 8. exon | 28 534 738 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| G337Efs*213 | c.1010del | 7. exon | 28 534 411 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| H321R | c.962A>G | 7. exon | 28 534 365 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| H457Pfs*93 | c.1370del | 8. exon | 28 534 940 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| I433Ffs*117 | c.1296del | 8. exon | 28 534 863 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L325P | c.974T>C | 7. exon | 28 534 377 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L426Tfs*123 | c.1275_1278del | 8. exon | 28 534 840 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L439Cfs*111 | c.1315del | 8. exon | 28 534 881 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L456X | c.1367T>A | 8. exon | 28 534 938 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L529Wfs*21 | c.1585del | 8. exon | 28 535 154 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| P350L | c.1049C>T | 7. exon | 28 534 452 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| P401Afs*144 | c.1201_1216del | 8. exon | 28 534 758 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| P465Rfs*82 | c.1392_1401del | 8. exon | 28 534 959 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| P473Hfs*77 | c.1418del | 8. exon | 28 534 986 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Q474X | c.1420C>T | 8. exon | 28 534 991 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Q489Rfs*61 | c.1465del | 8. exon | 28 535 030 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R114X | c.340C>T | 3. exon | 28 524 719 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R255X | c.763C>T | 5. exon | 28 529 157 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R320W | c.958C>T | 7. exon | 28 534 361 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| S188Afs*114 | c.562del | 3. exon | 28 524 940 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| S459X | c.1376C>A | 8. exon | 28 534 947 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| T527X | c.1579_1580del | 8. exon | 28 535 148 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| V294I | c.880G>A | 6. exon | 28 530 798 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| V294L | c.880G>C | 6. exon | 28 530 798 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Y241X | c.723C>G | 5. exon | 28 529 117 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Y455Cfs*94 | c.1364_1367del | 8. exon | 28 534 933 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |