Variánsok

TGFBR2 variánsok

Az itt található 23 oldallal rendelkező TGFBR2 variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

Variáns	HGVS c.	Exon vagy intron	Pozíció (GRCh38)	ClinVar-besorolás	Felülvizsgálati állapot
A414P	c.1240G>C	4. exon	30 672 423	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A527T	c.1579G>A	7. exon	30 691 474	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A527V	c.1580C>T	7. exon	30 691 475	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A531T	c.1591G>A	7. exon	30 691 486	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1511G>A		6. exon	30 688 498	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1524+1G>A		6. intron	30 688 512	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
C393Y	c.1178G>A	4. exon	30 672 361	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
D446N	c.1336G>A	5. exon	30 674 186	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
D522N	c.1564G>A	7. exon	30 691 459	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
L305F	c.913C>T	4. exon	30 672 096	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
L305H	c.914T>A	4. exon	30 672 097	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
M425V	c.1273A>G	5. exon	30 674 123	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
N435K	c.1305T>A	5. exon	30 674 155	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R254H	c.761G>A	4. exon	30 671 944	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R460C	c.1378C>T	5. exon	30 674 228	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R460H	c.1379G>A	5. exon	30 674 229	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R495X	c.1483C>T	6. exon	30 688 470	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R497X	c.1489C>T	6. exon	30 688 476	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R528C	c.1582C>T	7. exon	30 691 477	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R528H	c.1583G>A	7. exon	30 691 478	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R537C	c.1609C>T	7. exon	30 691 504	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
W504X	c.1512G>A	6. exon	30 688 499	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Y470D	c.1408T>G	6. exon	30 688 395	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás