Variánsok
ABCD1 variánsok
Az itt található 17 oldallal rendelkező ABCD1 variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.
| Variáns | HGVS c. | Exon vagy intron | Pozíció (GRCh38) | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|---|---|
| A95D | c.284C>A | 1. exon | 153 725 550 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| c.-18_8del | 1. exon | 153 725 248 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1A>G | 1. exon | 153 725 267 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.346G>C | 1. exon | 153 725 612 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.900+2T>A | 1. intron | 153 726 168 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.900+2T>C | 1. intron | 153 726 168 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.900+2T>G | 1. intron | 153 726 168 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| G116R | c.346G>A | 1. exon | 153 725 612 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| K217E | c.649A>G | 1. exon | 153 725 915 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Q544R | c.1631A>G | 6. exon | 153 740 234 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R104C | c.310C>T | 1. exon | 153 725 576 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R617H | c.1850G>A | 8. exon | 153 743 056 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| S342P | c.1024T>C | 2. exon | 153 729 355 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| S606L | c.1817C>T | 8. exon | 153 743 023 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| S606P | c.1816T>C | 8. exon | 153 743 022 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| W679X | c.2037G>A | 10. exon | 153 743 534 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Y174C | c.521A>G | 1. exon | 153 725 787 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |