Variánsok
TECTA variánsok
Az itt található, oldallal rendelkező TECTA variáns. Oldala a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.
| Variáns | HGVS c. | Exon vagy intron | Pozíció (GRCh38) | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|---|---|
| W1362X | c.4085G>A | 12. exon | 121 146 096 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |