Variánsok

VWF variánsok

Az itt található 59 oldallal rendelkező VWF variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

Variáns	HGVS c.	Exon vagy intron	Pozíció (GRCh38)	ClinVar-besorolás	Felülvizsgálati állapot
c.4885G>C		28. exon	6 018 533	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
C804F	c.2411G>T	18. exon	6 044 322	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
C849Y	c.2546G>A	19. exon	6 036 388	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
C1060R	c.3178T>C	24. exon	6 025 624	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
C1149R	c.3445T>C	26. exon	6 022 833	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
C1190F	c.3569G>T	27. exon	6 022 005	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
C1190R	c.3568T>C	27. exon	6 022 006	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
C1190Y	c.3569G>A	27. exon	6 022 005	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
C2773R	c.8317T>C	52. exon	5 949 140	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
C2773S	c.8318G>C	52. exon	5 949 139	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
D879E	c.2637C>A	20. exon	6 034 736	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
D879N	c.2635G>A	20. exon	6 034 738	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
D1277_L1278delinsE	c.3831_3833del	28. exon	6 019 584	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
D1529_V1530del	c.4586_4591del	28. exon	6 018 826	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
F404_T405insNP	c.1213_1214insATCCCA	11. exon	6 065 216	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
F1514C	c.4541T>G	28. exon	6 018 877	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
G1324A	c.3971G>C	28. exon	6 019 447	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
G1324S	c.3970G>A	28. exon	6 019 448	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
G1415D	c.4244G>A	28. exon	6 019 174	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
G1609R	c.4825G>A	28. exon	6 018 593	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
G1629R	c.4885G>A	28. exon	6 018 533	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
H1268D	c.3802C>G	28. exon	6 019 616	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
H1536_V1537del	c.4606_4611del	28. exon	6 018 806	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
I1309N	c.3926T>A	28. exon	6 019 492	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
I1309V	c.3925A>G	28. exon	6 019 493	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
I1628T	c.4883T>C	28. exon	6 018 535	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
K1408del	c.4222_4224del	28. exon	6 019 193	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
L1361S	c.4082T>C	28. exon	6 019 336	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
N528S	c.1583A>G	14. exon	6 057 995	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
P1337L	c.4010C>T	28. exon	6 019 408	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R324X	c.970C>T	8. exon	6 073 646	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R760C	c.2278C>T	17. exon	6 046 726	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R816W	c.2446C>T	19. exon	6 036 488	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R854Q	c.2561G>A	20. exon	6 034 812	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R1306W	c.3916C>T	28. exon	6 019 502	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R1308C	c.3922C>T	28. exon	6 019 496	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R1315H	c.3944G>A	28. exon	6 019 474	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R1315L	c.3944G>T	28. exon	6 019 474	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R1334W	c.4000C>T	28. exon	6 019 418	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R1341Q	c.4022G>A	28. exon	6 019 396	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R1341W	c.4021C>T	28. exon	6 019 397	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R1374H	c.4121G>A	28. exon	6 019 297	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R1399C	c.4195C>T	28. exon	6 019 223	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R1597W	c.4789C>T	28. exon	6 018 629	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R1659X	c.4975C>T	28. exon	6 018 443	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
S1285F	c.3854C>T	28. exon	6 019 564	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
S1310F	c.3929C>T	28. exon	6 019 489	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
S1783A	c.5347T>G	31. exon	6 016 197	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
T791M	c.2372C>T	18. exon	6 044 361	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
T1578N	c.4733C>A	28. exon	6 018 685	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
V1314D	c.3941T>A	28. exon	6 019 477	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
V1314F	c.3940G>T	28. exon	6 019 478	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
V1314L	c.3940G>C	28. exon	6 019 478	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
V1316M	c.3946G>A	28. exon	6 019 472	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
V1409F	c.4225G>T	28. exon	6 019 193	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
W1313C	c.3939G>C	28. exon	6 019 479	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
W1745C	c.5235G>T	30. exon	6 016 592	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
Y795C	c.2384A>G	18. exon	6 044 349	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
Y1146C	c.3437A>G	26. exon	6 022 841	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte