Variánsok
GP9 variánsok
Az itt található 16 oldallal rendelkező GP9 variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.
| Variáns | HGVS c. | Exon vagy intron | Pozíció (GRCh38) | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|---|---|
| A159Rfs*77 | c.437_474dup | 3. exon | 129 062 172 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| C24R | c.70T>C | 3. exon | 129 061 809 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| C38R | c.112T>C | 3. exon | 129 061 851 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| C89Y | c.266G>A | 3. exon | 129 062 005 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| C135Y | c.404G>A | 3. exon | 129 062 143 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| D102_P105delinsA | c.305_313del | 3. exon | 129 062 043 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| F71C | c.212T>G | 3. exon | 129 061 951 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| F71S | c.212T>C | 3. exon | 129 061 951 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| G40Afs*43 | c.119del | 3. exon | 129 061 854 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L7P | c.20T>C | 3. exon | 129 061 759 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L56P | c.167T>C | 3. exon | 129 061 906 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| N61S | c.182A>G | 3. exon | 129 061 921 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| V148Gfs*67 | c.442dup | 3. exon | 129 062 176 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| W150X | c.450G>A | 3. exon | 129 062 189 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Y95C | c.284A>G | 3. exon | 129 062 023 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Y95X | c.285T>G | 3. exon | 129 062 024 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |