Variánsok
MAX variánsok
Az itt található 2 oldallal rendelkező MAX variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.
| Variáns | HGVS c. | Exon vagy intron | Pozíció (GRCh38) | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|---|---|
| A67D | c.200C>A | 4. exon | 65 078 008 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| R33X | c.97C>T | 3. exon | 65 093 782 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |