Variánsok
RMRP variánsok
Az itt található 19 oldallal rendelkező RMRP variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.
| Variáns | Exon vagy intron | Pozíció (GRCh38) | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|---|
| n.2_3insCTCTGTGAAGCTGAGGACGTGG | 1. exon | 35 658 016 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| n.3_4insGAAGCTGAGGACGTGGT | 1. exon | 35 658 015 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| n.36C>A | 1. exon | 35 657 983 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| n.36C>T | 1. exon | 35 657 983 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| n.147G>A | 1. exon | 35 657 872 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| n.181G>A | 1. exon | 35 657 838 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| n.194G>A193G-A | 1. exon | 35 657 825 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| n.196C>T195C-T | 1. exon | 35 657 823 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| n.212C>G | 1. exon | 35 657 807 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| n.219A>G218A-G | 1. exon | 35 657 800 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| n.221T>C | 1. exon | 35 657 798 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| n.231C>T | 1. exon | 35 657 788 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| n.243A>C | 1. exon | 35 657 776 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| n.243A>G | 1. exon | 35 657 776 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| n.257_266del | 1. exon | 35 657 752 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| n.263G>C | 1. exon | 35 657 756 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| n.263G>T262G-T | 1. exon | 35 657 756 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| rs1554651423 | 35 658 021 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| rs1554651544 | 35 658 035 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |