Variánsok

APC variánsok

Az itt található 721 oldallal rendelkező APC variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

Referencia genomGRCh38hg38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Variáns	HGVS c.	Exon vagy intron	Pozíció (GRCh38)	ClinVar-besorolás	Felülvizsgálati állapot
c.220+1G>A		3. intron	112 766 411	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.220+2T>A		3. intron	112 766 412	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.423-8A>G		4. intron	112 775 621	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.423-9A>G		4. intron	112 775 620	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.423-11A>G		4. intron	112 775 618	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.471G>A		5. exon	112 775 677	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.531+1_531+4del		5. exon	112 775 737	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.531+5G>AIVS5+5G>A		5. intron	112 775 742	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.531+5G>C		5. intron	112 775 742	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.531+6T>C		5. intron	112 775 743	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.532-8G>A		5. intron	112 780 782	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.645+1G>A		6. intron	112 780 904	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.835-7T>G		8. intron	112 815 488	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.835-8A>G		8. intron	112 815 487	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1311_1312+1del		10. exon	112 819 342	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1312+1_1312+16del		10. exon	112 819 344	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1312+3A>C		10. intron	112 819 347	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1312+3A>G		10. intron	112 819 347	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1312+5G>A		10. intron	112 819 349	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1312+5G>C		10. intron	112 819 349	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1409-3T>G		11. intron	112 827 105	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1409-5A>G		11. intron	112 827 103	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1626+2T>G		13. intron	112 828 008	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1626+3A>G		13. intron	112 828 009	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1956C>T		15. exon	112 835 163	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
D170Vfs*4	c.509_512del	5. exon	112 775 710	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
D849Vfs*10	c.2546_2552del	16. exon	112 838 136	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
E1309Dfs*4	c.3927_3931del	16. exon	112 839 514	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
E2172Rfs*10	c.6510del	16. exon	112 842 103	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
G53Efs*17	c.156del	3. exon	112 766 344	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
I1557X	c.4669_4670del	16. exon	112 840 261	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
K311N	c.933G>C	9. exon	112 815 593	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
K581N	c.1743G>C	14. exon	112 828 972	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
K1593Sfs*57	c.4778del	16. exon	112 840 366	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
L68Yfs*2	c.203del	3. exon	112 766 390	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
N1026S	c.3077A>G	16. exon	112 838 671	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
Q445X	c.1333C>T	11. exon	112 821 916	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
Q542H	c.1626G>C	13. exon	112 828 006	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
Q1680X	c.5038C>T	16. exon	112 840 632	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
Q2600Vfs*15	c.7798_7801del	16. exon	112 843 387	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R232X	c.694C>T	7. exon	112 792 494	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R283X	c.847C>T	9. exon	112 815 507	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R414Afs*40	c.1240del	10. exon	112 819 271	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
S634Kfs*17	c.1900dup	15. exon	112 835 104	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
S747X	c.2240C>G	16. exon	112 837 834	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
S1028I	c.3083G>T	16. exon	112 838 677	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
S1028N	c.3083G>A	16. exon	112 838 677	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
S1028R	c.3084T>A	16. exon	112 838 678	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
S1465Wfs*3	c.4393_4394del	16. exon	112 839 978	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
S2302X	c.6905C>G	16. exon	112 842 499	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
S2497Ffs*14	c.7489dup	16. exon	112 843 081	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
S2601Rfs*17	c.7803_7807del	16. exon	112 843 392	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A385Gfs*12	c.1153dup	10. exon	112 819 184	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A465Cfs*4	c.1392dup	11. exon	112 821 974	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A514X	c.1538_1539dup	12. exon	112 827 236	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A545Gfs*15	c.1633dup	14. exon	112 828 861	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A885Sfs*27	c.2652dup	16. exon	112 838 245	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A896Gfs*18	c.2680_2686dup	16. exon	112 838 273	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A1050Efs*6	c.3149del	16. exon	112 838 742	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A1107Sfs*12	c.3317dup	16. exon	112 838 907	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A1299Lfs*6	c.3894del	16. exon	112 839 487	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A1402Cfs*7	c.4203dup	16. exon	112 839 795	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A1492Cfs*22	c.4473dup	16. exon	112 840 063	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A1492Pfs*15	c.4474del	16. exon	112 840 067	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A1945Efs*25	c.5834del	16. exon	112 841 427	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A2004Gfs*7	c.6010dup	16. exon	112 841 603	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A2128Lfs*11	c.6381del	16. exon	112 841 973	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A2128Vfs*11	c.6383del	16. exon	112 841 976	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.-40G>A			112 707 678	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.-190G>A-190G-A			112 707 528	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.-195A>C			112 707 523	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.135+1G>T		2. intron	112 755 026	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.135+2T>C		2. intron	112 755 027	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.136-1G>A		2. intron	112 766 325	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.219A>G		3. exon	112 766 409	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.221-1G>A		3. intron	112 767 188	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.221-1G>C		3. intron	112 767 188	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.221-2A>G		3. intron	112 767 187	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.266C>A		4. exon	112 767 234	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.288T>G		4. exon	112 767 256	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.422+1G>A		4. intron	112 767 391	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.422+2T>C		4. intron	112 767 392	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.422+2T>G		4. intron	112 767 392	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.423-1G>A		4. intron	112 775 628	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.423-1G>C		4. intron	112 775 628	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.423-2A>C		4. intron	112 775 627	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.423-2A>G		4. intron	112 775 627	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.423-2A>T		4. intron	112 775 627	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.423-3T>A		4. intron	112 775 626	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.423-12A>G		4. intron	112 775 617	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.476_488del		5. exon	112 775 681	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.476dup		5. exon	112 775 681	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.477C>A		5. exon	112 775 683	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.477C>G		5. exon	112 775 683	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.504_507del		5. exon	112 775 709	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.531+1_531+2insT		5. intron	112 775 738	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.531+1G>A		5. intron	112 775 738	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.531+1G>C		5. intron	112 775 738	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.531+1G>T		5. intron	112 775 738	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.531+2T>A		5. intron	112 775 739	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás