Variánsok

MYBPC3 variánsok

Az itt található 212 oldallal rendelkező MYBPC3 variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

Variáns	HGVS c.	Exon vagy intron	Pozíció (GRCh38)	ClinVar-besorolás	Felülvizsgálati állapot
R495G	c.1483C>G	17. exon	47 342 719	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R495Q	c.1484G>A	17. exon	47 342 718	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R495W	c.1483C>T	17. exon	47 342 719	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R502Q	c.1505G>A	17. exon	47 342 697	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A105Pfs*54	c.313del	3. exon	47 350 594	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A364T	c.1090G>A	12. exon	47 346 207	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A482Gfs*49	c.1444dup	16. exon	47 342 842	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.25+1G>A		1. intron	47 352 622	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.406+1G>A		3. intron	47 350 501	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.407-2A>G		3. intron	47 350 114	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.505+5G>C		4. intron	47 350 009	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.506-2A>C		4. intron	47 349 924	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.506-2A>G		4. intron	47 349 924	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.654+1G>A		5. intron	47 349 773	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.655-1G>A		5. intron	47 348 542	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.772+1G>A		6. intron	47 348 423	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.821+1G>A		7. intron	47 347 856	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.821+1G>C		7. intron	47 347 856	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.821+3G>T		7. intron	47 347 854	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.821+5G>A		7. intron	47 347 852	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.840_851+5del		8. intron	47 347 645	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.852-2A>G		8. intron	47 347 481	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.906-36G>A		9. intron	47 347 065	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.927-2A>G		11. intron	47 346 372	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.927-8G>A		11. intron	47 346 378	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.927-9G>A		11. intron	47 346 379	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.927-10C>A		11. intron	47 346 380	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1090+1G>A		12. intron	47 346 206	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1223+1G>A		13. intron	47 343 491	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1224-19G>A		13. intron	47 343 281	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1224-52G>A		13. intron	47 343 314	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1224-80G>A		13. intron	47 343 342	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1227-13G>A		14. intron	47 343 158	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1351+1G>A		15. intron	47 343 020	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1351+2T>C		15. intron	47 343 019	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1458-1G>A		16. intron	47 342 745	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1458-1G>C		16. intron	47 342 745	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1591G>A		17. exon	47 342 611	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1624+2T>C		17. intron	47 342 576	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1624+4A>T		17. intron	47 342 574	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1897+1G>A		19. intron	47 341 137	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1927+600C>T		20. intron	47 340 403	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1928-2A>G		20. intron	47 339 792	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2067+1G>A		21. intron	47 339 650	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2148+1G>T		22. intron	47 339 323	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2149-1G>A		22. intron	47 338 680	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2149-2del		22. intron	47 338 680	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2308+1G>A		23. intron	47 338 519	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2308+1G>T		23. intron	47 338 519	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2309-2A>G		23. intron	47 337 796	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2541C>A		25. exon	47 337 452	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2603-1G>C		25. intron	47 336 012	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2737+1G>A		26. intron	47 335 876	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2737+2_2737+3del		26. intron	47 335 873	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2737+5G>A		26. intron	47 335 872	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2905+1G>A		27. intron	47 335 041	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2905+1G>C		27. intron	47 335 041	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.3190+1G>A		29. intron	47 333 556	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.3190+2T>G		29. intron	47 333 555	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.3190+5G>A		29. intron	47 333 552	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.3330+2T>GIVS30+2T>G		30. intron	47 333 192	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.3330+5G>C		30. intron	47 333 189	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.3330+5G>T		30. intron	47 333 189	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.3331-1G>A		30. intron	47 332 974	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.3331-2A>C		30. intron	47 332 975	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.3490+1G>A		31. intron	47 332 813	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.3490+1G>T		31. intron	47 332 813	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.3491-2A>T		31. intron	47 332 704	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.3491-3C>G		31. intron	47 332 705	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.3627+1G>A		32. intron	47 332 565	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.3641G>A		33. exon	47 332 245	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.3815-1G>A		33. intron	47 331 882	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
C719X	c.2157_2158del	23. exon	47 338 669	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
C1124X	c.3372C>A	31. exon	47 332 932	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
D770N	c.2308G>A	23. exon	47 338 520	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
D1076Vfs*6	c.3226_3227insT	30. exon	47 333 297	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E60Afs*49	c.177_187del	2. exon	47 351 343	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E258K	c.772G>A	6. exon	47 348 424	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E332X	c.993dup	12. exon	47 346 303	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E334X	c.1000G>T	12. exon	47 346 297	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E516X	c.1546G>T	17. exon	47 342 656	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E542Q	c.1624G>C	17. exon	47 342 578	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E611K	c.1831G>A	19. exon	47 341 204	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E728X	c.2182G>T	23. exon	47 338 646	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E1085X	c.3253G>T	30. exon	47 333 271	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E1096Dfs*93	c.3288del	30. exon	47 333 235	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E1096X	c.3286G>T	30. exon	47 333 238	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
F305Pfs*27	c.913_914del	11. exon	47 346 638	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
F412X	c.1235_1236del	15. exon	47 343 135	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
F448S	c.1343T>C	15. exon	47 343 029	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
F864Cfs*24	c.2578_2590dup	25. exon	47 337 402	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
F1246Lfs*85	c.3735del	33. exon	47 332 150	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G144Afs*8	c.431_432del	4. exon	47 350 086	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G235Sfs*74	c.676_701dup	6. exon	47 348 494	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G278Efs*22	c.833del	8. exon	47 347 668	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G531R	c.1591G>C	17. exon	47 342 611	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G758D	c.2273G>A	23. exon	47 338 555	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G853Afs*26	c.2558del	25. exon	47 337 434	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G853Lfs*31	c.2556_2557delinsTCT	25. exon	47 337 436	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G853Rfs*31	c.2555dup	25. exon	47 337 437	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás