Variánsok

BMPR1A variánsok

Az itt található 36 oldallal rendelkező BMPR1A variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

Referencia genomGRCh38hg38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Variáns	HGVS c.	Exon vagy intron	Pozíció (GRCh38)	ClinVar-besorolás	Felülvizsgálati állapot
c.67+1G>A		3. intron	86 876 086	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.431-1G>C		6. intron	86 900 026	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.676-1G>C		8. intron	86 917 133	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1166+2T>C		10. intron	86 919 471	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1343-2A>G		11. intron	86 923 374	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
C376Wfs*5	c.1127dup	10. exon	86 919 429	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
D38Rfs*33	c.111dup	4. exon	86 890 104	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E88X	c.262G>T	5. exon	86 892 158	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
F83Hfs*6	c.247_251del	5. exon	86 892 138	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G47X	c.139G>T	4. exon	86 890 133	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
H312Mfs*10	c.934del	10. exon	86 919 235	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
K43Mfs*3	c.128_137del	4. exon	86 890 114	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
K419X	c.1255A>T	11. exon	86 921 608	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
L59Ffs*12	c.176dup	4. exon	86 890 164	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
L59X	c.176T>A	4. exon	86 890 170	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
L193Ffs*5	c.578dup	8. exon	86 912 284	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
L317Mfs*4	c.949_952del	10. exon	86 919 248	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
N73X	c.216dup	4. exon	86 890 208	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
P136Tfs*13	c.405dup	6. exon	86 899 863	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
P465Rfs*33	c.1394del	12. exon	86 923 425	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Q117X	c.349C>T	6. exon	86 899 809	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Q132X	c.394C>T	6. exon	86 899 854	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R119C	c.355C>T	6. exon	86 899 815	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R152X	c.454C>T	7. exon	86 900 050	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R228X	c.682C>T	9. exon	86 917 140	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R273X	c.817C>T	9. exon	86 917 275	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R361X	c.1081C>T	10. exon	86 919 384	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R480W	c.1438C>T	12. exon	86 923 471	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R494X	c.1480C>T	13. exon	86 923 600	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
S184X	c.551C>G	8. exon	86 912 260	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
T121Qfs*2	c.360del	6. exon	86 899 818	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
T309Lfs*13	c.924del	10. exon	86 919 225	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
W438X	c.1314G>A	11. exon	86 921 667	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Y176X	c.528C>A	7. exon	86 900 124	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Y278X	c.834C>G	9. exon	86 917 292	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Y425X	c.1275C>A	11. exon	86 921 628	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás