Variánsok
PAH variánsok
Az itt található 619 oldallal rendelkező PAH variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
| Variáns | HGVS c. | Exon vagy intron | Pozíció (GRCh38) | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|---|---|
| A47V | c.140C>T | 2. exon | 102 912 819 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A90Cfs*12 | c.266dup | 3. exon | 102 894 820 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A104D | c.311C>A | 3. exon | 102 894 776 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A104V | c.311C>T | 3. exon | 102 894 776 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A132V | c.395C>T | 4. exon | 102 877 508 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A156P | c.466G>C | 5. exon | 102 866 639 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A165D | c.494C>A | 5. exon | 102 866 611 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A165T | c.493G>A | 5. exon | 102 866 612 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A202T | c.604G>A | 6. exon | 102 855 238 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A202V | c.605C>T | 6. exon | 102 855 237 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A246V | c.737C>T | 7. exon | 102 852 920 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A300S | c.898G>T | 8. exon | 102 851 701 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A300V | c.899C>T | 8. exon | 102 851 700 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A309T | c.925G>A | 9. exon | 102 846 939 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A309V | c.926C>T | 9. exon | 102 846 938 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A313V | c.938C>T | 9. exon | 102 846 926 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A322G | c.965C>G | 9. exon | 102 846 899 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A322T | c.964G>A | 9. exon | 102 846 900 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A342Hfs*58 | c.1024del | 10. exon | 102 844 376 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A345S | c.1033G>T | 10. exon | 102 844 368 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A345T | c.1033G>A | 10. exon | 102 844 368 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A373D | c.1118C>A | 11. exon | 102 843 727 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A373Hfs*20 | c.1117_1118del | 11. exon | 102 843 726 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A373T | c.1117G>A | 11. exon | 102 843 728 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A389Efs*11 | c.1166del | 11. exon | 102 843 678 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A395D | c.1184C>A | 11. exon | 102 843 661 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A395P | c.1183G>C | 11. exon | 102 843 662 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A403V | c.1208C>T | 12. exon | 102 840 507 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A434D | c.1301C>A | 12. exon | 102 840 414 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A434V | c.1301C>T | 12. exon | 102 840 414 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| c.1A>G | 1. exon | 102 917 130 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1A>T | 1. exon | 102 917 130 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.2T>C | 1. exon | 102 917 129 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.2T>G | 1. exon | 102 917 129 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.3G>A | 1. exon | 102 917 128 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.3G>C | 1. exon | 102 917 128 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.47_48dup | 1. exon | 102 917 082 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.60+4A>T | 1. intron | 102 917 067 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.60+5G>C | 1. intron | 102 917 066 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.168_168+1delinsAA | 2. intron | 102 912 790 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.168+1G>A | 2. intron | 102 912 790 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.168+1G>T | 2. intron | 102 912 790 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.168+2T>C | 2. intron | 102 912 789 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.168+5G>A | 2. intron | 102 912 786 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.169-1G>A | 2. intron | 102 894 919 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.169-2A>G | 2. intron | 102 894 920 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.169-13T>G | 2. intron | 102 894 931 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.183C>A | 3. exon | 102 894 904 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.266_267insG | 3. exon | 102 894 820 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.352+1G>A | 3. intron | 102 894 734 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.353-2A>G | 3. intron | 102 877 552 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.353-2A>T | 3. intron | 102 877 552 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.353-6T>A | 3. intron | 102 877 556 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.441+1G>A | 4. intron | 102 877 461 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.441+1G>C | 4. intron | 102 877 461 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.441+2T>A | 4. intron | 102 877 460 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.441+2T>G | 4. intron | 102 877 460 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.441+3G>C | 4. intron | 102 877 459 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.441+5G>A | 4. intron | 102 877 457 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.441+5G>T | 4. intron | 102 877 457 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.441+6T>A | 4. intron | 102 877 456 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.442-1G>A | 4. intron | 102 866 664 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.442-1G>C | 4. intron | 102 866 664 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.442-2A>C | 4. intron | 102 866 665 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.442-2A>G | 4. intron | 102 866 665 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.442-1377_509+226del | 5. intron | 102 866 369 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.442-4403_509+883del | 5. intron | 102 865 712 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.443_509+1del | 5. intron | 102 866 594 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.498C>G | 5. exon | 102 866 607 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.509+1G>A | 5. intron | 102 866 595 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.510-1G>A | 5. intron | 102 855 333 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.510-1G>C | 5. intron | 102 855 333 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.510-2A>G | 5. intron | 102 855 334 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.510-19_667del | 6. exon | 102 855 174 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.510-735_912+434del | 8. intron | 102 851 252 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.560G>A | 6. exon | 102 855 282 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.618C>A | 6. exon | 102 855 224 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.699C>G | 6. exon | 102 855 143 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.707-1G>A | 6. intron | 102 852 951 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.707-1G>C | 6. intron | 102 852 951 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.707-2A>G | 6. intron | 102 852 952 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.707-2del | 6. intron | 102 852 951 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.842+1G>A | 7. intron | 102 852 814 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.842+1G>T | 7. intron | 102 852 814 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.842+2T>A | 7. intron | 102 852 813 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.842+3G>C | 7. intron | 102 852 812 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.842+4A>G | 7. intron | 102 852 811 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.843-1G>A | 7. intron | 102 851 757 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.843-2A>T | 7. intron | 102 851 758 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.843-5T>C | 7. intron | 102 851 761 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.865G>A | 8. exon | 102 851 734 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.912+1G>A | 8. intron | 102 851 686 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.912+1G>C | 8. intron | 102 851 686 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.912+1G>T | 8. intron | 102 851 686 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.912+2T>C | 8. intron | 102 851 685 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.912G>A | 8. exon | 102 851 687 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.913-2A>G | 8. intron | 102 846 953 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.913-7A>G | 8. intron | 102 846 958 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.914_1199+1del | 11. intron | 102 843 644 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.969+1G>A | 9. intron | 102 846 894 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |