Variánsok

CAPN3 variánsok

Az itt található 80 oldallal rendelkező CAPN3 variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

Variáns	HGVS c.	Exon vagy intron	Pozíció (GRCh38)	ClinVar-besorolás	Felülvizsgálati állapot
A702V	c.2105C>T	19. exon	42 409 985	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A798E	c.2393C>A	23. exon	42 411 299	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.499-1G>A		3. intron	42 387 752	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1115+5G>C		8. intron	42 394 346	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1194-2A>G		9. intron	42 399 490	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1194-2del		9. intron	42 399 489	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1194-9A>G		9. intron	42 399 483	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1524G>A		11. exon	42 401 810	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1746-20C>G		13. intron	42 403 721	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1782G>A		14. exon	42 403 777	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1993-1G>A		17. intron	42 409 786	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
D295Lfs*57	c.883_886delinsCTT	6. exon	42 390 034	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
D419E	c.1257T>G	10. exon	42 399 555	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
D419G	c.1256A>G	10. exon	42 399 554	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
D707G	c.2120A>G	20. exon	42 410 432	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
D764Tfs*12	c.2290del	22. exon	42 410 909	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
E323X	c.967G>T	7. exon	42 392 660	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
E343X	c.1027G>T	7. exon	42 392 720	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
E396G	c.1187A>G	9. exon	42 396 871	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
E435K	c.1303G>A	10. exon	42 399 601	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
E467del	c.1401_1403del	11. exon	42 401 680	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
E582Gfs*3	c.1743_1744del	13. exon	42 402 999	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
E622Gfs*9	c.1865_1866del	16. exon	42 408 272	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
E716D	c.2148G>T	20. exon	42 410 460	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
F200_L204del	c.598_612del	4. exon	42 387 850	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
F239Lfs*14	c.717del	5. exon	42 389 006	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
G234E	c.701G>A	5. exon	42 388 996	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
G234R	c.700G>A	5. exon	42 388 995	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
G367S	c.1099G>A	8. exon	42 394 325	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
G441D	c.1322G>A	10. exon	42 399 620	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
G441Vfs*22	c.1322del	10. exon	42 399 616	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
G445R	c.1333G>A	10. exon	42 399 631	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
G446S	c.1336G>A	10. exon	42 399 634	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
I121M	c.363C>G	2. exon	42 384 536	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
I502T	c.1505T>C	11. exon	42 401 791	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
I661X	c.1981del	17. exon	42 409 368	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
K207T	c.620A>C	4. exon	42 387 874	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
K211N	c.633G>C	5. exon	42 388 928	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
K254del	c.759_761del	5. exon	42 389 050	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
K613Rfs*49	c.1838del	16. exon	42 408 246	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
L74Ffs*53	c.219del	1. exon	42 360 022	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
L87Sfs*4	c.258dup	1. exon	42 360 062	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
L571Sfs*24	c.1711del	13. exon	42 402 966	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
L712F	c.2134C>T	20. exon	42 410 446	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
N760Kfs*5	c.2279dup	22. exon	42 410 897	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
P359L	c.1076C>T	8. exon	42 394 302	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
Q619X	c.1855C>T	16. exon	42 408 265	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
Q728X	c.2182C>T	20. exon	42 410 494	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R49C	c.145C>T	1. exon	42 359 950	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R49H	c.146G>A	1. exon	42 359 951	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R110Pfs*18	c.327_328dup	2. exon	42 384 497	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R110X	c.328C>T	2. exon	42 384 501	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R289W	c.865C>T	6. exon	42 390 016	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R440Q	c.1319G>A	10. exon	42 399 617	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R448C	c.1342C>T	10. exon	42 399 640	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R448H	c.1343G>A	10. exon	42 399 641	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R448L	c.1343G>T	10. exon	42 399 641	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R489Q	c.1466G>A	11. exon	42 401 752	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R489W	c.1465C>T	11. exon	42 401 751	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R490Q	c.1469G>A	11. exon	42 401 755	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R490W	c.1468C>T	11. exon	42 401 754	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R541Q	c.1622G>A	13. exon	42 402 879	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R541W	c.1621C>T	13. exon	42 402 878	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R572Q	c.1715G>A	13. exon	42 402 972	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R572W	c.1714C>T	13. exon	42 402 971	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R748Q	c.2243G>A	21. exon	42 410 646	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R748X	c.2242C>T	21. exon	42 410 645	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R769P	c.2306G>C	22. exon	42 410 926	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R769Q	c.2306G>A	22. exon	42 410 926	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R788Sfs*13	c.2362_2363delinsTCA	22. exon	42 410 982	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R788Sfs*14	c.2362_2363delinsTCATCT	22. exon	42 410 982	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
S215_G221del	c.643_663del	5. exon	42 388 934	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
S246X	c.734dup	5. exon	42 389 027	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
S443P	c.1327T>C	10. exon	42 399 625	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
S479G	c.1435A>G	11. exon	42 401 721	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
T184Rfs*36	c.550del	4. exon	42 387 802	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
T417M	c.1250C>T	10. exon	42 399 548	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
Y75Lfs*5	c.223dup	1. exon	42 360 025	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
Y537X	c.1611C>A	13. exon	42 402 868	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
Y763C	c.2288A>G	22. exon	42 410 908	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte