Variánsok
DICER1 variánsok
Az itt található 40 oldallal rendelkező DICER1 variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.
| Variáns | HGVS c. | Exon vagy intron | Pozíció (GRCh38) | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|---|---|
| c.734+3A>T | 6. intron | 95 129 469 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1509+16A>G | 9. intron | 95 117 606 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1752+213A>G | 10. intron | 95 116 240 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1753-9A>G | 10. intron | 95 115 830 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1907+1G>A | 11. intron | 95 115 666 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1908-3C>G | 11. intron | 95 113 227 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.2256+5G>A | 14. intron | 95 111 312 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.2256+5G>C | 14. intron | 95 111 312 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.2257-7A>G | 14. intron | 95 108 510 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.2523A>G | 16. exon | 95 108 007 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.2650+1G>T | 16. intron | 95 107 879 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.2988-1G>T | 18. intron | 95 105 784 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.5096-12G>A | 23. intron | 95 094 168 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.5365-4A>G | 24. intron | 95 091 369 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.5425G>C | 25. exon | 95 091 305 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.5527+3A>G | 25. intron | 95 091 200 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| D1709N | c.5125G>A | 24. exon | 95 094 127 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| D1713V | c.5138A>T | 24. exon | 95 094 114 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| D1810Y | c.5428G>T | 25. exon | 95 091 302 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| D1822G | c.5465A>G | 25. exon | 95 091 265 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| D1822V | c.5465A>T | 25. exon | 95 091 265 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E80X | c.238G>T | 3. exon | 95 132 584 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E292Rfs*27 | c.873_877del | 7. exon | 95 126 605 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E470X | c.1408G>T | 9. exon | 95 117 723 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E503D | c.1509G>C | 9. exon | 95 117 622 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E1705K | c.5113G>A | 24. exon | 95 094 139 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| F896Ifs*6 | c.2685dup | 17. exon | 95 107 726 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| G1809R | c.5425G>A | 25. exon | 95 091 305 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| I627Tfs*22 | c.1880_1883del | 11. exon | 95 115 690 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L881P | c.2642T>C | 16. exon | 95 107 888 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L1583R | c.4748T>G | 23. exon | 95 096 172 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L1712Ffs*11 | c.5135dup | 24. exon | 95 094 116 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L1827Wfs*11 | c.5479del | 25. exon | 95 091 250 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| M842Cfs*4 | c.2524del | 16. exon | 95 108 005 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| N1742del | c.5225_5227del | 24. exon | 95 094 024 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Q1007X | c.3019C>T | 19. exon | 95 105 752 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Q1702X | c.5104C>T | 24. exon | 95 094 148 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R293Ifs*4 | c.878_881del | 7. exon | 95 126 601 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| S839F | c.2516C>T | 16. exon | 95 108 014 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| S1814L | c.5441C>T | 25. exon | 95 091 289 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |