Trait
Slow breathing
Nom clinique : Hypoventilation
A reduction in the amount of air transported into the pulmonary alveoli by breathing, leading to hypercapnia (increase in the partial pressure of carbon dioxide).
Résumé
- Aussi appelé
- Under breathing, Alveolar hypoventilation
- Système corporel
- Abnormality of the respiratory system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test33 gènes associés à Slow breathing
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Slow breathing est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Toujours | Dans 1 affection |
| FDXRferredoxin reductase | Toujours | Dans 1 affection |
| MYO1Hmyosin IH | Toujours | Dans 1 affection |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Toujours | Dans 1 affection |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| COX11cytochrome c oxidase copper chaperone COX11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PURApurine rich element binding protein A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DMDdystrophin | Non signalé | Dans 1 affection |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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