Trait
Nasal speech
Nom clinique : Hypernasal speech
A type of speech characterized by the presence of an abnormally increased nasal airflow during speech associated with structural abnormality of the nasal passages.
Résumé
- Aussi appelé
- Nasal voice, Hypernasal voice
- Système corporel
- Abnormality of the voice
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Nasal speech est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CEP104centrosomal protein 104 | Toujours | Dans 1 affection |
| ERI1exoribonuclease 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| JPH1junctophilin 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Toujours | Dans 1 affection |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Toujours | Dans 2 affections |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Toujours | Dans 1 affection |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Toujours | Dans 2 affections |
| NOTCH3notch receptor 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| PABPN1poly(A) binding protein nuclear 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Toujours | Dans 2 affections |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Toujours | Dans 2 affections |
| TUBB6tubulin beta 6 class V | Toujours | Dans 1 affection |
| UNC45Bunc-45 myosin chaperone B | Toujours | Dans 1 affection |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Toujours | Dans 1 affection |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CAMKMTcalmodulin-lysine N-methyltransferase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MED12mediator complex subunit 12 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PCNTpericentrin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PPM1Bprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PREPLprolyl endopeptidase like | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SLC3A1solute carrier family 3 member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CNOT2CCR4-NOT transcription complex subunit 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| GRHL3grainyhead like transcription factor 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
Afficher 70 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IL1RAPL1interleukin 1 receptor accessory protein like 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MATR3matrin 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MSX1msh homeobox 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MYOTmyotilin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMSspermine synthase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TP63tumor protein p63 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UBBubiquitin B | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ARHGAP29Rho GTPase activating protein 29 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ARHGEF38Rho guanine nucleotide exchange factor 38 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATG7autophagy related 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CADM3cell adhesion molecule 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CDH1cadherin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COBLL1cordon-bleu WH2 repeat protein like 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DLG1discs large MAGUK scaffold protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DLX4distal-less homeobox 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FOXP2forkhead box P2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYPNmyopalladin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PLECplectin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SYT2synaptotagmin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TPM2tropomyosin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TPM3tropomyosin 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| XPO1exportin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Non signalé | Dans 1 affection |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MGPmatrix Gla protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| PHF8PHD finger protein 8 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SELENONselenoprotein N | Non signalé | Dans 1 affection |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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