Trait
Cogwheel rigidity
A type of rigidity in which a muscle responds with cogwheellike jerks to the use of constant force in bending the limb (i.e., it gives way in little, repeated jerks when the muscle is passively stretched).
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test35 gènes associés à Cogwheel rigidity
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Cogwheel rigidity est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Toujours | Dans 1 affection |
| PTRHD1peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PCDH19protocadherin 19 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FRRS1Lferric chelate reductase 1 like | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NUP54nucleoporin 54 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NUP62nucleoporin 62 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TK2thymidine kinase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CPceruloplasmin | Non signalé | Dans 1 affection |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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