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Trait
Color blindness
Nom clinique : Dyschromatopsia
A form of colorblindness in which only two of the three fundamental colors can be distinguished due to a lack of one of the retinal cone pigments.
Résumé
- Aussi appelé
- Colour blindness
- Système corporel
- Abnormality of the eye
Color blindnessHP:0007641
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Obtenir mon Genome Test53 gènes associés à Color blindness
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Color blindness est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Toujours | Dans 3 affections |
| MCATmalonyl-CoA-acyl carrier protein transacylase | Toujours | Dans 1 affection |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Toujours | Dans 1 affection |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Toujours | Dans 1 affection |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | Toujours | Dans 1 affection |
| PDE6Hphosphodiesterase 6H | Toujours | Dans 1 affection |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATF6activating transcription factor 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CEP78centrosomal protein 78 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CRXcone-rod homeobox | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PROM1prominin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PRPH2peripherin 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
Afficher 13 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BEST1bestrophin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TK2thymidine kinase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GRK1G protein-coupled receptor kinase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| OPN1SWopsin 1, short wave sensitive | Non signalé | Dans 1 affection |
| SAGS-antigen visual arrestin | Non signalé | Dans 1 affection |
| TMEM126Atransmembrane protein 126A | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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