Trait
Inability to produce voice sounds
Nom clinique : Dysphonia
Difficulty in speaking due to a physical disorder of the mouth, tongue, throat, or vocal cords. Associated with a known physical or neurological cause.
Résumé
- Aussi appelé
- Voice change
- Système corporel
- Abnormality of the voice
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Inability to produce voice sounds est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Toujours | Dans 1 affection |
| CD40LGCD40 ligand | Toujours | Dans 1 affection |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Toujours | Dans 1 affection |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Toujours | Dans 2 affections |
| ARandrogen receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CRYABcrystallin alpha B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ANGangiogenin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ANXA11annexin A11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATXN2ataxin 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CCNFcyclin F | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CIZ1CDKN1A interacting zinc finger protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DAOD-amino acid oxidase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DNAJB2DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EPAS1endothelial PAS domain protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FHfumarate hydratase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FTLferritin light chain | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| FUSFUS RNA binding protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MATR3matrin 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NEFHneurofilament heavy chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
Afficher 82 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| NEK1NIMA related kinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NF1neurofibromin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| OPTNoptineurin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PABPN1poly(A) binding protein nuclear 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PFN1profilin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PRPHperipherin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RETret proto-oncogene | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SBF2SET binding factor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SQSTM1sequestosome 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| VCPvalosin containing protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BIN1bridging integrator 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CAPN15calpain 15 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ELNelastin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FXNfrataxin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| METTL27methyltransferase like 27 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MFN2mitofusin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NEU1neuraminidase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PAX8paired box 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNF113Aring finger protein 113A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| STX1Asyntaxin 1A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TBL2transducin beta like 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TTNtitin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HK1hexokinase 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| EDAectodysplasin A | Non signalé | Dans 1 affection |
| GNALG protein subunit alpha L | Non signalé | Dans 1 affection |
| KCTD17potassium channel tetramerization domain containing 17 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PLIN4perilipin 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Non signalé | Dans 1 affection |
| THAP1THAP domain containing 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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