Trait
Slurred speech
Abnormal coordination of muscles involved in speech.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the nervous system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test59 gènes associés à Slurred speech
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Slurred speech est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Toujours | Dans 1 affection |
| PDE8Bphosphodiesterase 8B | Toujours | Dans 1 affection |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Toujours | Dans 2 affections |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Toujours | Dans 1 affection |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NEU1neuraminidase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ANO10anoctamin 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATMATM serine/threonine kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATXN1ataxin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| LINGO1leucine rich repeat and Ig domain containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SPARTspartin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TBC1D2BTBC1 domain family member 2B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CMPK2cytidine/uridine monophosphate kinase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CTSHcathepsin H | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GALCgalactosylceramidase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HCRThypocretin neuropeptide precursor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MOGmyelin oligodendrocyte glycoprotein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Afficher 19 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| P2RY11purinergic receptor P2Y11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRANK1tetratricopeptide repeat and ankyrin repeat containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZNF365zinc finger protein 365 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CA8carbonic anhydrase 8 (inactive) | Non signalé | Dans 1 affection |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Non signalé | Dans 1 affection |
| GLB1galactosidase beta 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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