Trait

Neck flexion weakness

Nom clinique : Neck flexor weakness

Weakness of the muscles involved in neck flexion (sternocleidomastoid, longus capitus, longus colli, and scalenus anterior).

HPO HP:0003722

Aussi appelé: Neck flexor muscle weakness
Système corporel: Abnormality of the musculoskeletal system

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44 gènes associés à Neck flexion weakness

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Neck flexion weakness est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

Gène	Fréquence d'observation	Affections
ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle	Toujours	Dans 3 affections
CAV3caveolin 3	Toujours	Dans 1 affection
COL6A2collagen type VI alpha 2 chain	Toujours	Dans 1 affection
COL6A3collagen type VI alpha 3 chain	Toujours	Dans 1 affection
HSPB8heat shock protein family B (small) member 8	Toujours	Dans 1 affection
MEGF10multiple EGF like domains 10	Toujours	Dans 1 affection
SELENONselenoprotein N	Toujours	Dans 1 affection
TOP3ADNA topoisomerase III alpha	Toujours	Dans 1 affection
CFL2cofilin 2	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10	Souvent (30–79 %)	Dans 2 affections
GYG1glycogenin 1	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
KLHL41kelch like family member 41	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
LMOD3leiomodin 3	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
NEBnebulin	Souvent (30–79 %)	Dans 3 affections
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
TPM2tropomyosin 2	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
TTNtitin	Souvent (30–79 %)	Dans 2 affections
ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
ATP13A2ATPase cation transporting 13A2	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
DESdesmin	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
DYSFdysferlin	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
ERLIN1ER lipid raft associated 1	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
FUSFUS RNA binding protein	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
LAMA2laminin subunit alpha 2	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
MYH7myosin heavy chain 7	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
RNASEH1ribonuclease H1	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
SGCGsarcoglycan gamma	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
SIGMAR1sigma receptor chaperone 1	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
SORDsorbitol dehydrogenase	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
TARDBPTAR DNA binding protein	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
TNNT1troponin T1, slow skeletal type	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
TRMT2BtRNA methyltransferase 2B	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
UBQLN2ubiquilin 2	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
FLNCfilamin C	Rarement (1–4 %)	Dans 1 affection

Afficher 4 gènes de plus

Gène	Fréquence d'observation	Affections
CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein	Non signalé	Dans 1 affection
KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13	Non signalé	Dans 1 affection
PLIN4perilipin 4	Non signalé	Dans 1 affection
TRIM32tripartite motif containing 32	Non signalé	Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Neck muscle weakness

D'où viennent ces informations

La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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