Trait
Partial paralysis of legs
Nom clinique : Paraparesis
Weakness or partial paralysis in the lower limbs.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the nervous system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test27 gènes associés à Partial paralysis of legs
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Partial paralysis of legs est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FUSFUS RNA binding protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NF1neurofibromin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SQSTM1sequestosome 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| VCPvalosin containing protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CLTCclathrin heavy chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SP110SP110 nuclear body protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| C9orf72C9orf72-SMCR8 complex subunit | Non signalé | Dans 1 affection |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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