Trait
Enlarged thyroid gland in neck
Nom clinique : Goiter
An enlargement of the thyroid gland.
Résumé
- Aussi appelé
- Goitre, Thyroid goiter, Thyroid goitre
- Système corporel
- Abnormality of the endocrine system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Enlarged thyroid gland in neck est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| DNAH1dynein axonemal heavy chain 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| TGthyroglobulin | Toujours | Dans 2 affections |
| THRBthyroid hormone receptor beta | Toujours | Dans 3 affections |
| TPOthyroid peroxidase | Toujours | Dans 2 affections |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Toujours | Dans 4 affections |
| CDH23cadherin related 23 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FOXI1forkhead box I1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| DUOX2dual oxidase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| FOXE1forkhead box E1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| HABP2hyaluronan binding protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IYDiodotyrosine deiodinase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MINPP1multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RCBTB1RCC1 and BTB domain containing protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GNASGNAS complex locus | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MEN1menin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SAA1serum amyloid A1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SUGCTsuccinyl-CoA:glutarate-CoA transferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Non signalé | Dans 1 affection |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Non signalé | Dans 1 affection |
| PAX8paired box 8 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| SEC23BSEC23 homolog B, COPII component | Non signalé | Dans 1 affection |
Afficher 1 gène de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| TRHRthyrotropin releasing hormone receptor | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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