Trait
Decreased facial expressions
Nom clinique : Hypomimic face
A reduced degree of motion of the muscles beneath the skin of the face, often associated with reduced facial crease formation.
Résumé
- Aussi appelé
- Decreased facial muscle movement, Dull facial expression, Hypomimia
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test41 gènes associés à Decreased facial expressions
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Decreased facial expressions est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxin | Toujours | Dans 1 affection |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Toujours | Dans 2 affections |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Toujours | Dans 1 affection |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Toujours | Dans 1 affection |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Toujours | Dans 2 affections |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Toujours | Dans 2 affections |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| PODXLpodocalyxin like | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FBXO7F-box protein 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| FTLferritin light chain | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SNCAsynuclein alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SPRsepiapterin reductase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CLTCclathrin heavy chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DNAJC13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EIF4G1eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GIGYF2GRB10 interacting GYF protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRDX3peroxiredoxin 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VPS35VPS35 retromer complex component | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CC2D1Acoiled-coil and C2 domain containing 1A | Non signalé | Dans 1 affection |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Non signalé | Dans 1 affection |
Afficher 1 gène de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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