Trait
Fiber type grouping
An abnormal distribution of muscle fiber types in muscle tissue. Human skeletal muscle contains at least two fiber types recognizable by histochemical techniques. In transverse sections of normal skeletal muscle, type 1 and type 2 fibers are distributed in a random fashion. Grouping of fibers of the same type can be seen in certain peripheral neuropathies, thought to be due to reinnervation of denervated muscle fibers by sprouting axons. With grouping, motor units enlarge. The fibers of a motor unit, which are normally scattered, come to lie adjacent to one another. Histochemical examination shows groups of muscle fibers of the same histochemical type.
Résumé
- Aussi appelé
- Fibre type grouping
- Système corporel
- Abnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test17 gènes associés à Fiber type grouping
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Fiber type grouping est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Toujours | Dans 1 affection |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Toujours | Dans 1 affection |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Toujours | Dans 1 affection |
| MYH14myosin heavy chain 14 | Toujours | Dans 1 affection |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Toujours | Dans 1 affection |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC5A6solute carrier family 5 member 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TPM2tropomyosin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ANXA11annexin A11 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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