Trait
Tetraparesis
Weakness of all four limbs.
Résumé
- Aussi appelé
- Quadriparesis
- Système corporel
- Abnormality of the nervous system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test64 gènes associés à Tetraparesis
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Tetraparesis est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Toujours | Dans 2 affections |
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Toujours | Dans 1 affection |
| DNM1Ldynamin 1L | Toujours | Dans 1 affection |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| LSM7LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated | Toujours | Dans 1 affection |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC25A10solute carrier family 25 member 10 | Toujours | Dans 1 affection |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Toujours | Dans 1 affection |
| VCPvalosin containing protein | Toujours | Dans 3 affections |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FUSFUS RNA binding protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NUP54nucleoporin 54 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NUP62nucleoporin 62 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SQSTM1sequestosome 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
Afficher 24 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| TBK1TANK binding kinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LMNB1lamin B1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SARDHsarcosine dehydrogenase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UGP2UDP-glucose pyrophosphorylase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GALCgalactosylceramidase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| C9orf72C9orf72-SMCR8 complex subunit | Non signalé | Dans 1 affection |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Non signalé | Dans 1 affection |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| LIMS2LIM zinc finger domain containing 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | Non signalé | Dans 1 affection |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Non signalé | Dans 1 affection |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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