Trait
Weakness of muscles controlling eye movement
Nom clinique : Ophthalmoparesis
Ophthalmoplegia is a paralysis or weakness of one or more of the muscles that control eye movement.
Résumé
- Aussi appelé
- Extraocular muscle palsy, Extraocular muscle paralysis, Weakness of extraocular eye movement
- Système corporel
- Abnormality of the eye
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Weakness of muscles controlling eye movement est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Toujours | Dans 3 affections |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Toujours | Dans 2 affections |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Toujours | Dans 1 affection |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Toujours | Dans 1 affection |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Toujours | Dans 1 affection |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | Toujours | Dans 1 affection |
| JPH1junctophilin 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Toujours | Dans 1 affection |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Toujours | Dans 1 affection |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Toujours | Dans 6 affections |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Toujours | Dans 1 affection |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Toujours | Dans 1 affection |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Toujours | Dans 1 affection |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Toujours | Dans 1 affection |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Toujours | Dans 1 affection |
| TYMPthymidine phosphorylase | Toujours | Dans 2 affections |
| ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GIPC1GIPC PDZ domain containing family member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NUTM2B-AS1NUTM2B antisense RNA 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PLECplectin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ATN1atrophin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATXN7ataxin 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DNM2dynamin 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GUK1guanylate kinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LIG3DNA ligase 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
Afficher 40 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATXN1ataxin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATXN2ataxin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BIN1bridging integrator 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DOK7docking protein 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GSNgelsolin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KLHL40kelch like family member 40 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TTNtitin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ACTN2actinin alpha 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CHATcholine O-acetyltransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Non signalé | Dans 2 affections |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Non signalé | Dans 1 affection |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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