Trait
Increased blood alanine
Nom clinique : Hyperalaninemia
An increased concentration of alanine in the blood.
Résumé
- Aussi appelé
- Increased serum alanine
- Système corporel
- Laboratory abnormality
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test71 gènes associés à Increased blood alanine
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Increased blood alanine est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Toujours | Dans 3 affections |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Toujours | Dans 1 affection |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Toujours | Dans 1 affection |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Toujours | Dans 1 affection |
| COX8Acytochrome c oxidase subunit 8A | Toujours | Dans 1 affection |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Toujours | Dans 1 affection |
| MIPEPmitochondrial intermediate peptidase | Toujours | Dans 1 affection |
| MRPS14mitochondrial ribosomal protein S14 | Toujours | Dans 1 affection |
| NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 | Toujours | Dans 1 affection |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Toujours | Dans 1 affection |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Toujours | Dans 1 affection |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| TARS2threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Toujours | Dans 1 affection |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Toujours | Dans 1 affection |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Toujours | Dans 1 affection |
| VARS2valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Toujours | Dans 1 affection |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COX5Acytochrome c oxidase subunit 5A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DNM1Ldynamin 1L | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LIG3DNA ligase 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MRPL3mitochondrial ribosomal protein L3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MRPL39mitochondrial ribosomal protein L39 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MRPS2mitochondrial ribosomal protein S2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
Afficher 31 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NDUFC2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NFS1NFS1 cysteine desulfurase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SERAC1serine active site containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TRMT10CtRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TYMPthymidine phosphorylase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UQCRC2ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FOCADfocadhesin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NGLY1N-glycanase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| COQ9coenzyme Q9 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PCpyruvate carboxylase | Non signalé | Dans 1 affection |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Non signalé | Dans 1 affection |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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