Trait
Leukoencephalopathy
This term describes abnormality of the white matter of the cerebrum resulting from damage to the myelin sheaths of nerve cells.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the nervous system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test104 gènes associés à Leukoencephalopathy
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Leukoencephalopathy est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Toujours | Dans 1 affection |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Toujours | Dans 1 affection |
| COLGALT1collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| EIF2B2eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta | Toujours | Dans 1 affection |
| EIF2B3eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma | Toujours | Dans 1 affection |
| EIF2B4eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta | Toujours | Dans 1 affection |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Toujours | Dans 1 affection |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| L2HGDHL-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Toujours | Dans 1 affection |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Toujours | Dans 2 affections |
| NOTCH3notch receptor 3 | Toujours | Dans 2 affections |
| POT1protection of telomeres 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Toujours | Dans 1 affection |
| SCP2sterol carrier protein 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | Toujours | Dans 1 affection |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Toujours | Dans 2 affections |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Toujours | Dans 1 affection |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LIG3DNA ligase 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
Afficher 64 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SNORD118small nucleolar RNA, C/D box 118 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TYMPthymidine phosphorylase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| RNASET2ribonuclease T2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| AUHAU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase | Non signalé | Dans 1 affection |
| CLCN2chloride voltage-gated channel 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CLN6CLN6 transmembrane ER protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Non signalé | Dans 1 affection |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Non signalé | Dans 1 affection |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Non signalé | Dans 1 affection |
| DARS1aspartyl-tRNA synthetase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Non signalé | Dans 1 affection |
| EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Non signalé | Dans 1 affection |
| EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NFE2L2NFE2 like bZIP transcription factor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | Non signalé | Dans 1 affection |
| RPIAribose 5-phosphate isomerase A | Non signalé | Dans 1 affection |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Non signalé | Dans 1 affection |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Non signalé | Dans 1 affection |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Non signalé | Dans 1 affection |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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