Trait
Optic neuritis
Inflammation of the optic nerve.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the eyeAbnormality of the immune system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Optic neuritis est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TLR7toll like receptor 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FASFas cell surface death receptor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IL10interleukin 10 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IL12Ainterleukin 12A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TK2thymidine kinase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TLR4toll like receptor 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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