Trait
Coma
The complete absence of wakefulness and consciousness, which is evident through a lack of response to any form of external stimuli.
Résumé
- Aussi appelé
- Persistent vegetative state, Stupor, Unconsciousness
- Système corporel
- Abnormality of the nervous system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test91 gènes associés à Coma
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Coma est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ABCB1ATP binding cassette subfamily B member 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| DNM1Ldynamin 1L | Toujours | Dans 1 affection |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Toujours | Dans 1 affection |
| IL18BPinterleukin 18 binding protein | Toujours | Dans 1 affection |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Toujours | Dans 1 affection |
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | Toujours | Dans 1 affection |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Toujours | Dans 1 affection |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Toujours | Dans 1 affection |
| NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 | Toujours | Dans 1 affection |
| NIT1nitrilase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Toujours | Dans 1 affection |
| APPamyloid beta precursor protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| HMGCS23-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| RANBP2RAN binding protein 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CYC1cytochrome c1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EIF2B5eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| OTCornithine transcarbamylase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SQORsulfide quinone oxidoreductase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| AUHAU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| FHfumarate hydratase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GCKglucokinase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
Afficher 51 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HLCSholocarboxylase synthetase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| INSinsulin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| INSRinsulin receptor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KYNUkynureninase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MEN1menin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| OXCT13-oxoacid CoA-transferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRF1perforin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| STX11syntaxin 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TLR3toll like receptor 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UNC13Dunc-13 homolog D | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| YY1YY1 transcription factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate B | Rarement (1–4 %) | Dans 2 affections |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CTNNB1catenin beta 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ASLargininosuccinate lyase | Non signalé | Dans 1 affection |
| ASS1argininosuccinate synthase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Non signalé | Dans 1 affection |
| BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| CFHcomplement factor H | Non signalé | Dans 1 affection |
| CFHR1complement factor H related 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CFHR3complement factor H related 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CPS1carbamoyl-phosphate synthase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GKglycerol kinase | Non signalé | Dans 1 affection |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Non signalé | Dans 1 affection |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Non signalé | Dans 1 affection |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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