Trait
Abnormal vestibular function
An abnormality of the functioning of the vestibular apparatus.
Résumé
- Aussi appelé
- Impaired vestibular function, Interictal vestibular dysfunction, Vestibular function defect
- Système corporel
- Abnormality of the ear
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Abnormal vestibular function est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CLIC5CLIC family member 5 | Toujours | Dans 1 affection |
| ESPNespin | Toujours | Dans 2 affections |
| TMEM132Etransmembrane protein 132E | Toujours | Dans 1 affection |
| PCDH15protocadherin related 15 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| CDH23cadherin related 23 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CLRN1clarin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| COCHcochlin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MYO7Amyosin VIIA | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| USH1GUSH1 protein network component sans | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ARSGarylsulfatase G | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATXN3ataxin 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| CEP78centrosomal protein 78 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYO6myosin VI | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PSAPprosaposin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SOX6SRY-box transcription factor 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| USH2Ausherin | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| WHRNwhirlin | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Non signalé | Dans 1 affection |
| CIB2calcium and integrin binding family member 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FOXI1forkhead box I1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PTPRQprotein tyrosine phosphatase receptor type Q | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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