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Gène

PLIN1

perilipin 1

Résumé

Localisation cytogénétique
15q26.1
Coordonnées
Chromosome 15 : 89 664 367–89 679 367 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 15 kb
Protéine
522 acides aminés
Symboles précédents
PLIN
Transcrit MANE Select
ENST00000300055.10NM_002666.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Lipodystrophie

    • Lipodystrophie partielle familiale

      Comprend les formes liées à LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 et PLAAT3, qui provoquent une perte de graisse au niveau des membres et des fesses, associée à une résistance à l'insuline, un diabète, des triglycérides élevés et une stéatose hépatique.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La connaissance de ce diagnostic permet un dépistage précoce et la prise en charge du diabète, des triglycérides et des maladies du foie, et, dans certains cas sélectionnés, l'administration de métréleptine.

Structure de PLIN1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 15, avec un crochet à l'emplacement de PLIN1. PLIN1 et 19 gènes à proximité sur le chromosome 15, de 89 171 867 à 90 171 866.Chromosome 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.389,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 MbABHD2 : 89 087 459–89 202 355, brin directABHD2RLBP1 : 89 209 869–89 222 577, brin inverseRLBP1FANCI : 89 243 854–89 318 091, brin directFANCIPOLG : 89 305 198–89 334 972, brin inversePOLGPOLGARF : 89 330 208–89 333 809, brin inversePOLGARFRHCG : 89 451 995–89 496 815, brin inverseRHCGTICRR : 89 575 455–89 631 056, brin directTICRRKIF7 : 89 608 789–89 663 098, brin inverseKIF7PLIN1 : 89 664 367–89 679 367, brin inversePLIN1PEX11A : 89 677 764–89 690 786, brin inversePEX11AWDR93 : 89 690 810–89 743 639, brin directWDR93MESP1 : 89 749 875–89 751 301, brin inverseMESP1MESP2 : 89 760 591–89 778 754, brin directMESP2ANPEP : 89 784 875–89 815 401, brin inverseANPEPAP3S2 : 89 830 599–89 894 638, brin inverseAP3S2ARPIN-AP3S2 : 89 834 308–89 912 882, brin inverseARPIN-AP3S2ARPIN : 89 895 006–89 912 966, brin inverseARPINZNF710 : 89 999 180–90 082 206, brin directZNF710IDH2 : 90 083 045–90 102 511, brin inverseIDH2SEMA4B : 90 160 604–90 229 679, brin directSEMA4BSchéma de PLIN1 : 9 exons sur le brin inverse du chromosome 15Exon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 89 664 367–89 665 942, 1 576 basesExon 8 : 89 666 936–89 667 181, 246 basesExon 7 : 89 667 602–89 667 793, 192 basesExon 6 : 89 669 500–89 669 672, 173 basesExon 5 : 89 669 980–89 670 244, 265 basesExon 4 : 89 671 482–89 671 564, 83 basesExon 3 : 89 673 210–89 673 414, 205 basesExon 2 : 89 677 445–89 677 503, 59 basesExon 1 : 89 679 251–89 679 367, 117 bases9876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,9 kb sur les 15 kb du gène ; 1 569 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PLIN1

3

positions dans PLIN1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 15 kb de PLIN1, introns compris, et pas seulement les 2,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène PLIN1 : perilipin 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/plin1

Vancouver

Dante Labs. Gène PLIN1 : perilipin 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/plin1

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