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Trait
Intention tremor
A type of kinetic tremor that occurs during target directed movement is called intention tremor. That is, an oscillatory cerebellar ataxia that tends to be absent when the limbs are inactive and during the first part of voluntary movement but worsening as the movement continues and greater precision is required (e.g., in touching a target such as the patient's nose or a physician's finger).
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the nervous system
Intention tremorHP:0002080
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Obtenir mon Genome Test115 gènes associés à Intention tremor
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Intention tremor est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Toujours | Dans 1 affection |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | Toujours | Dans 1 affection |
| ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 | Toujours | Dans 2 affections |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Toujours | Dans 1 affection |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Toujours | Dans 3 affections |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Toujours | Dans 1 affection |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| LMAN2Llectin, mannose binding 2 like | Toujours | Dans 1 affection |
| MALmal, T cell differentiation protein (MAL blood group) | Toujours | Dans 1 affection |
| PLP1proteolipid protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Toujours | Dans 2 affections |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Toujours | Dans 1 affection |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Toujours | Dans 1 affection |
| PSAPprosaposin | Toujours | Dans 3 affections |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Toujours | Dans 2 affections |
| SCP2sterol carrier protein 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| SEMA6Bsemaphorin 6B | Toujours | Dans 1 affection |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Toujours | Dans 1 affection |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Toujours | Dans 3 affections |
| TENM4teneurin transmembrane protein 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Toujours | Dans 2 affections |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Toujours | Dans 1 affection |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxin | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ATMATM serine/threonine kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATXN10ataxin 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CSTBcystatin B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FBXO7F-box protein 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FXNfrataxin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
Afficher 75 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| GJB1gap junction protein beta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PRICKLE1prickle planar cell polarity protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| QRICH1glutamine rich 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SCYL1SCY1 like pseudokinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SNCAsynuclein alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TECRtrans-2,3-enoyl-CoA reductase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TGM6transglutaminase 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TPRtranslocated promoter region, nuclear basket protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| WDR81WD repeat domain 81 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ABHD12abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ADPRSADP-ribosylserine hydrolase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ANO10anoctamin 10 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ARSAarylsulfatase A | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LMNB1lamin B1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| OPHN1oligophrenin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PPP2R2Bprotein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNF113Aring finger protein 113A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SACSsacsin molecular chaperone | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TMEM63Atransmembrane protein 63A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TTRtransthyretin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Non signalé | Dans 2 affections |
| GSSglutathione synthetase | Non signalé | Dans 1 affection |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | Non signalé | Dans 1 affection |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NFASCneurofascin | Non signalé | Dans 1 affection |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Non signalé | Dans 1 affection |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Non signalé | Dans 1 affection |
| TBPTATA-box binding protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Non signalé | Dans 1 affection |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Non signalé | Dans 1 affection |
| VWA3Bvon Willebrand factor A domain containing 3B | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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