Trait
Vegetative state
The absence of wakefulness and consciousness, but in contrast to a coma, there is involuntary opening of the eyes and movements such as teeth grinding, yawning, or thrashing of the extremities.
Résumé
- Aussi appelé
- Unresponsive wakefulness
- Système corporel
- Abnormality of the nervous system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test13 gènes associés à Vegetative state
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Vegetative state est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Toujours | Dans 1 affection |
| PSAPprosaposin | Toujours | Dans 4 affections |
| SHQ1SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor | Toujours | Dans 1 affection |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| LNPKlunapark, ER junction formation factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NHLRC1NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ARSAarylsulfatase A | Rarement (1–4 %) | Dans 3 affections |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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