Trait
Overactive thyroid
Nom clinique : Hyperthyroidism
An abnormality of thyroid physiology characterized by excessive secretion of the thyroid hormones thyroxine (i.e., T4) and/or 3,3',5-triiodo-L-thyronine zwitterion (i.e., triiodothyronine or T3).
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the endocrine system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test36 gènes associés à Overactive thyroid
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Overactive thyroid est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Toujours | Dans 2 affections |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Toujours | Dans 1 affection |
| GNASGNAS complex locus | Toujours | Dans 2 affections |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Toujours | Dans 2 affections |
| PTCRApre T cell antigen receptor alpha | Toujours | Dans 1 affection |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Toujours | Dans 4 affections |
| CDH23cadherin related 23 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| OSBPL2oxysterol binding protein like 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FBXO22F-box protein 22 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SUGCTsuccinyl-CoA:glutarate-CoA transferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| FOXP3forkhead box P3 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Non signalé | Dans 1 affection |
| KEAP1kelch like ECH associated protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Non signalé | Dans 1 affection |
| THRBthyroid hormone receptor beta | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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