Trait
Slender build
Asthenic habitus refers to a slender build with long limbs, an angular profile, and prominent muscles or bones.
Résumé
- Aussi appelé
- Thin build, Asthenic habitus, Thin body habitus
- Système corporel
- Growth abnormality
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test29 gènes associés à Slender build
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Slender build est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Toujours | Dans 2 affections |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| FBN2fibrillin 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| WRNWRN RecQ like helicase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MED12mediator complex subunit 12 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SARS1seryl-tRNA synthetase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CICcapicua transcriptional repressor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KLHL41kelch like family member 41 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYPNmyopalladin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NEBnebulin | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| TPM2tropomyosin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TPM3tropomyosin 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Non signalé | Dans 1 affection |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Non signalé | Dans 1 affection |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Non signalé | Dans 2 affections |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Non signalé | Dans 1 affection |
| TYMPthymidine phosphorylase | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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