Trait
High levels of ketone bodies
Nom clinique : Ketosis
Presence of elevated levels of ketone bodies in the body.
Résumé
- Aussi appelé
- Hyperketosis
- Système corporel
- Laboratory abnormality
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test29 gènes associés à High levels of ketone bodies
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles High levels of ketone bodies est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| FDXRferredoxin reductase | Toujours | Dans 1 affection |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Toujours | Dans 1 affection |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| GHSRgrowth hormone secretagogue receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GYS2glycogen synthase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PYGLglycogen phosphorylase L | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC5A2solute carrier family 5 member 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
| BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Non signalé | Dans 1 affection |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Non signalé | Dans 1 affection |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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