Trait
Colonic diverticula
The presence of multiple diverticula of the colon.
Résumé
- Aussi appelé
- Colonic diverticulosis
- Système corporel
- Abnormality of the digestive system
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome Test33 gènes associés à Colonic diverticula
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Colonic diverticula est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ELNelastin | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| METTL27methyltransferase like 27 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| STX1Asyntaxin 1A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TBL2transducin beta like 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TYMPthymidine phosphorylase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MLH1mutL homolog 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MSH2mutS homolog 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| PKD1polycystin 1, transient receptor potential channel interacting | Non signalé | Dans 1 affection |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Non signalé | Dans 1 affection |
| RETret proto-oncogene | Non signalé | Dans 1 affection |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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