Trait
Accumulation of fluid in the abdomen
Nom clinique : Ascites
Accumulation of fluid in the peritoneal cavity (between the layers of the peritoneum that lines the abdomen).
Résumé
- Aussi appelé
- Peritoneal effusion
- Système corporel
- Abnormality of the digestive system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Accumulation of fluid in the abdomen est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ACTN4actinin alpha 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| AK2adenylate kinase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Toujours | Dans 2 affections |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Toujours | Dans 2 affections |
| CYBBcytochrome b-245 beta chain | Toujours | Dans 1 affection |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Toujours | Dans 1 affection |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Toujours | Dans 1 affection |
| KRT18keratin 18 | Toujours | Dans 1 affection |
| LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Toujours | Dans 1 affection |
| LCKLCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Toujours | Dans 1 affection |
| NEXNnexilin F-actin binding protein | Toujours | Dans 1 affection |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Toujours | Dans 1 affection |
| PLVAPplasmalemma vesicle associated protein | Toujours | Dans 1 affection |
| PSKH1protein serine kinase H1 | Toujours | Dans 1 affection |
| PTCRApre T cell antigen receptor alpha | Toujours | Dans 1 affection |
| TFAMtranscription factor A, mitochondrial | Toujours | Dans 1 affection |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CALRcalreticulin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CEP57centrosomal protein 57 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| F5coagulation factor V | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FSHRfollicle stimulating hormone receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| GUSBglucuronidase beta | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| JAK2Janus kinase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ABCB11ATP binding cassette subfamily B member 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DEF6DEF6 guanine nucleotide exchange factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FAHfumarylacetoacetate hydrolase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FHfumarate hydratase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
Afficher 97 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| KIF20Akinesin family member 20A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MST1macrophage stimulating 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NEU1neuraminidase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RHBDF2rhomboid 5 homolog 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TCF4transcription factor 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AGGF1angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BCL2BCL2 apoptosis regulator | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BCL6BCL6 transcription repressor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CBLCbl proto-oncogene | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CD27CD27 molecule | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DCDC2doublecortin domain containing 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EPHB4EPH receptor B4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EWSR1EWS RNA binding protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FOCADfocadhesin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| GIMAP5GTPase, IMAP family member 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IGHimmunoglobulin heavy locus | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IL12Ainterleukin 12A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IL12RB1interleukin 12 receptor subunit beta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LBRlamin B receptor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MMEL1membrane metalloendopeptidase like 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NOTCH1notch receptor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NR1H4nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| POU2AF1POU class 2 homeobox associating factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RFX6regulatory factor X6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SP110SP110 nuclear body protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPIBSpi-B transcription factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPP1secreted phosphoprotein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TNFSF15TNF superfamily member 15 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TNPO3transportin 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WT1WT1 transcription factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| PRG4proteoglycan 4 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CD55CD55 molecule (Cromer blood group) | Non signalé | Dans 1 affection |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Non signalé | Dans 1 affection |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Non signalé | Dans 1 affection |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| HFEhomeostatic iron regulator | Non signalé | Dans 1 affection |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Non signalé | Dans 1 affection |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Non signalé | Dans 1 affection |
| PRKCSHPRKCSH beta subunit of glucosidase II | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| WDR35WD repeat domain 35 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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