Gen
HDAC6
histone deacetylase 6
- HGNC 14064↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000094631↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 10013↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- Xp11.23
- Coordenadas
- Cromosoma X: 48.802.067–48.824.976 (GRCh38)
- Exones
- 29 exones en 22,9 kb
- Proteína
- 1215 aminoácidos
- También conocido como
- KIAA0901, JM21, HD6, FLJ16239, PPP1R90, KDAC6
- Transcrito MANE Select
- ENST00000334136.11NM_006044.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Ningún informe de Genome Test lee aún HDAC6. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de HDAC6
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 4,1 kb de los 22,9 kb del gen; 3648 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen HDAC6
1
posición en HDAC6 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 22,9 kb de HDAC6, incluidos los intrones, y no solo los 4,1 kb de exones.
Rasgos asociados a HDAC6
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que HDAC6 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of limbs
- Cupping of wide portion of long bone of hand
- Disproportionately short upper portion of limb
- Metaphyseal chondrodysplasia
- Short foot
- Short palm
- Abnormal heel bone
- Metaphyseal cupping
- Metaphyseal cupping of proximal phalanges
Mostrar 2 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen HDAC6: histone deacetylase 6. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/hdac6
Dante Labs. Gen HDAC6: histone deacetylase 6 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/hdac6
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