Rasgo
Low blood cell count
Nombre clínico: Pancytopenia
An abnormal reduction in numbers of all blood cell types (red blood cells, white blood cells, and platelets).
Resumen
- También conocido como
- Pancytopaenia
- Sistema corporal
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Low blood cell count. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| AK2adenylate kinase 2 | Siempre | En 1 afección |
| DNASE2deoxyribonuclease 2, lysosomal | Siempre | En 1 afección |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Siempre | En 1 afección |
| EXOC3L2exocyst complex component 3 like 2 | Siempre | En 1 afección |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Siempre | En 1 afección |
| FANCCFA complementation group C | Siempre | En 1 afección |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Siempre | En 1 afección |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Siempre | En 1 afección |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Siempre | En 2 afecciones |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Siempre | En 1 afección |
| MTHFD1methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 | Siempre | En 1 afección |
| PLD4phospholipase D family member 4 | Siempre | En 1 afección |
| PRF1perforin 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| PSKH1protein serine kinase H1 | Siempre | En 1 afección |
| PTCRApre T cell antigen receptor alpha | Siempre | En 1 afección |
| PTPRCprotein tyrosine phosphatase receptor type C | Siempre | En 1 afección |
| RPL17ribosomal protein L17 | Siempre | En 1 afección |
| SH2D1ASH2 domain containing 1A | Siempre | En 1 afección |
| SMAD4SMAD family member 4 | Siempre | En 1 afección |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Siempre | En 1 afección |
| STN1STN1 subunit of CST complex | Siempre | En 1 afección |
| THPOthrombopoietin | Siempre | En 1 afección |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Siempre | En 1 afección |
| XIAPX-linked inhibitor of apoptosis | Siempre | En 3 afecciones |
| ALPK1alpha kinase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 7 afecciones |
| RAB27ARAB27A, member RAS oncogene family | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BCORBCL6 corepressor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DCLRE1BDNA cross-link repair 1B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| DUTdeoxyuridine triphosphatase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FIP1L1factor interacting with PAPOLA and CPSF1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IFNGinterferon gamma | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ITKIL2 inducible T cell kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LIG4DNA ligase 4 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MRPS7mitochondrial ribosomal protein S7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NABP1nucleic acid binding protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
Mostrar 92 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| NLRC4NLR family CARD domain containing 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NPM1nucleophosmin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NUMA1nuclear mitotic apparatus protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PMLPML nuclear body scaffold | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PSMB9proteasome 20S subunit beta 9 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RAC2Rac family small GTPase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RARAretinoic acid receptor alpha | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SARS2seryl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SRP72signal recognition particle 72 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TCF3transcription factor 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TCN2transcobalamin 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TERCtelomerase RNA component | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| TNFRSF9TNF receptor superfamily member 9 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ZBTB16zinc finger and BTB domain containing 16 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AMNamnion associated transmembrane protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CA2carbonic anhydrase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CALRcalreticulin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CBLCbl proto-oncogene | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CD27CD27 molecule | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CIITAclass II major histocompatibility complex transactivator | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CUBNcubilin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| JAK2Janus kinase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LRBALPS responsive beige-like anchor protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RFX5regulatory factor X5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RFXANKregulatory factor X associated ankyrin containing protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RFXAPregulatory factor X associated protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPA1replication protein A1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SAMD9Lsterile alpha motif domain containing 9 like | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SP110SP110 nuclear body protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| ZNF699zinc finger protein 699 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| GNASGNAS complex locus | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| HAVCR2hepatitis A virus cellular receptor 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SF3B1splicing factor 3b subunit 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | No registrado | En 1 afección |
| APTXaprataxin | No registrado | En 1 afección |
| ATRATR checkpoint kinase | No registrado | En 1 afección |
| BACH2BACH transcriptional regulator 2 | No registrado | En 1 afección |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | No registrado | En 1 afección |
| DHFRdihydrofolate reductase | No registrado | En 1 afección |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | No registrado | En 1 afección |
| FANCAFA complementation group A | No registrado | En 1 afección |
| FANCD2FA complementation group D2 | No registrado | En 1 afección |
| FANCEFA complementation group E | No registrado | En 1 afección |
| GATA2GATA binding protein 2 | No registrado | En 1 afección |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | No registrado | En 1 afección |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | No registrado | En 1 afección |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | No registrado | En 1 afección |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | No registrado | En 1 afección |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | No registrado | En 1 afección |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | No registrado | En 1 afección |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | No registrado | En 1 afección |
| PSTPIP1proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 | No registrado | En 1 afección |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | No registrado | En 1 afección |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | No registrado | En 1 afección |
| SRP54signal recognition particle 54 | No registrado | En 1 afección |
| TALDO1transaldolase 1 | No registrado | En 1 afección |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | No registrado | En 1 afección |
| TNFRSF4TNF receptor superfamily member 4 | No registrado | En 1 afección |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | No registrado | En 1 afección |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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