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Gen

RPA1

replication protein A1

Resumen

Localización citogenética
17p13.3
Coordenadas
Cromosoma 17: 1.830.005–1.900.082 (GRCh38)
Exones
17 exones en 70,1 kb
Proteína
616 aminoácidos
También conocido como
REPA1, RPA70, HSSB, RF-A, RP-A
Transcrito MANE Select
ENST00000254719.10NM_002945.5
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

  • Disqueratosis congénita

    • Síndromes de telómeros

      Trastornos de telómeros cortos causados por variantes en genes de mantenimiento de los telómeros, como TERT, TERC, RTEL1 y PARN, que pueden provocar insuficiencia de la médula ósea, fibrosis pulmonar y enfermedad hepática incluso sin los signos cutáneos clásicos.

      • 2 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      Se recomienda el seguimiento de los recuentos sanguíneos, los pulmones y el hígado, y el diagnóstico orienta la selección de donantes y las opciones de tratamiento para el trasplante de células madre.

  • Fibrosis Pulmonar Familiar

    • Fibrosis Pulmonar y/o Insuficiencia Medular relacionadas con los telómeros

      Las variantes en genes de mantenimiento de los telómeros, como TERT, TERC, RTEL1 y PARN, pueden causar fibrosis pulmonar progresiva en la edad adulta, a veces junto con insuficiencia medular o enfermedad hepática.

      • 2 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      Conocer esta información puede permitir un seguimiento pulmonar y un tratamiento más tempranos, la detección de afectación sanguínea y hepática, un cuidado especial con los fármacos inmunosupresores en torno al trasplante y una selección cuidadosa de donantes emparentados.

Estructura de RPA1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica RPA1. RPA1 y 22 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 1.365.044 hasta 2.365.043.Cromosoma 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.31,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 MbYWHAE: 1.344.275–1.400.326, hebra inversaYWHAECRK: 1.420.689–1.463.162, hebra inversaCRKMYO1C: 1.464.186–1.492.707, hebra inversaMYO1CINPP5K: 1.494.571–1.516.759, hebra inversaINPP5KPITPNA: 1.517.718–1.562.861, hebra inversaPITPNASLC43A2: 1.569.268–1.630.103, hebra inversaSLC43A2SCARF1: 1.633.848–1.646.122, hebra inversaSCARF1RILP: 1.646.138–1.650.083, hebra inversaRILPPRPF8: 1.650.624–1.684.909, hebra inversaPRPF8TLCD2: 1.688.598–1.710.639, hebra inversaTLCD2WDR81: 1.716.523–1.738.599, hebra directaWDR81SERPINF2: 1.742.069–1.755.271, hebra directaSERPINF2SERPINF1: 1.761.958–1.777.627, hebra directaSERPINF1SMYD4: 1.779.485–1.830.634, hebra inversaSMYD4RPA1: 1.830.005–1.900.082, hebra directaRPA1RTN4RL1: 1.934.677–2.025.355, hebra inversaRTN4RL1DPH1: 2.030.136–2.043.898, hebra directaDPH1OVCA2: 2.042.022–2.043.898, hebra directaOVCA2HIC1: 2.054.154–2.063.241, hebra directaHIC1SMG6: 2.059.839–2.303.934, hebra inversaSMG6SRR: 2.303.383–2.326.656, hebra directaSRRTSR1: 2.322.376–2.337.965, hebra inversaTSR1SGSM2: 2.337.488–2.381.058, hebra directaSGSM2Diagrama de RPA1: 17 exones en la hebra directa del cromosoma 17Exón 1: 1.830.005–1.830.126, 122 basesExón 2: 1.842.803–1.842.853, 51 basesExón 3: 1.843.920–1.843.998, 79 basesExón 4: 1.844.578–1.844.686, 109 basesExón 5: 1.853.101–1.853.189, 89 basesExón 6: 1.872.434–1.872.526, 93 basesExón 7: 1.875.661–1.875.793, 133 basesExón 8: 1.877.212–1.877.314, 103 basesExón 9: 1.878.993–1.879.061, 69 basesExón 10: 1.879.215–1.879.407, 193 basesExón 11: 1.879.560–1.879.699, 140 basesExón 12: 1.880.543–1.880.691, 149 basesExón 13: 1.883.812–1.883.944, 133 basesExón 14: 1.888.675–1.888.851, 177 basesExón 15: 1.891.833–1.891.940, 108 basesExón 16: 1.895.009–1.895.095, 87 basesExón 17: 1.897.071–1.900.082, 3012 bases151015175′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,8 kb de los 70,1 kb del gen; 1851 de esas bases codifican la proteína.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a RPA1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que RPA1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen RPA1: replication protein A1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rpa1

Vancouver

Dante Labs. Gen RPA1: replication protein A1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rpa1

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