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Gen

SRP72

signal recognition particle 72

Resumen

Localización citogenética
4q12
Coordenadas
Cromosoma 4: 56.467.617–56.503.681 (GRCh38)
Exones
19 exones en 36,1 kb
Proteína
671 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000642900.1NM_006947.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Síndromes hereditarios raros de insuficiencia medular

    • Síndrome de insuficiencia medular

      Grupo de afecciones poco frecuentes asociadas a genes como DNAJC21, MYSM1 y SRP72, y a la deficiencia combinada de ADH5 y ALDH2 (síndrome AMED), que provocan recuentos sanguíneos bajos, a veces acompañados de alteraciones del desarrollo u otras características.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Un diagnóstico orienta la elección de donantes de células madre emparentados y la preparación del trasplante, y permite hacer un seguimiento del síndrome mielodisplásico y de la leucemia.

Estructura de SRP72

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 4, con un corchete donde se ubica SRP72. SRP72 y 12 genes cercanos en el cromosoma 4, desde 55.985.649 hasta 56.985.648.Cromosoma 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.256 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 Mb56,8 MbCEP135: 55.948.819–56.033.361, hebra directaCEP135CRACD: 56.049.091–56.330.609, hebra directaCRACDAASDH: 56.337.482–56.387.523, hebra inversaAASDHPPAT: 56.393.362–56.436.038, hebra inversaPPATPAICS: 56.435.058–56.464.578, hebra directaPAICSSRP72: 56.467.617–56.503.681, hebra directaSRP72ARL9: 56.505.209–56.524.959, hebra directaARL9SPMAP2L: 56.530.601–56.603.556, hebra directaSPMAP2LHOPX: 56.647.195–56.681.877, hebra inversaHOPXSPINK2: 56.809.857–56.821.869, hebra inversaSPINK2REST: 56.907.853–56.967.011, hebra directaRESTNOA1: 56.961.620–56.977.625, hebra inversaNOA1POLR2B: 56.977.711–57.031.158, hebra directaPOLR2BDiagrama de SRP72: 19 exones en la hebra directa del cromosoma 4Exón 1: 56.467.617–56.467.744, 128 basesExón 2: 56.469.653–56.469.773, 121 basesExón 3: 56.471.720–56.471.843, 124 basesExón 4: 56.474.054–56.474.197, 144 basesExón 5: 56.474.280–56.474.391, 112 basesExón 6: 56.476.671–56.476.702, 32 basesExón 7: 56.478.379–56.478.503, 125 basesExón 8: 56.478.592–56.478.649, 58 basesExón 9: 56.483.139–56.483.270, 132 basesExón 10: 56.484.736–56.484.864, 129 basesExón 11: 56.486.325–56.486.397, 73 basesExón 12: 56.487.949–56.488.013, 65 basesExón 13: 56.489.388–56.489.483, 96 basesExón 14: 56.490.333–56.490.436, 104 basesExón 15: 56.490.568–56.490.645, 78 basesExón 16: 56.491.431–56.491.568, 138 basesExón 17: 56.495.357–56.495.394, 38 basesExón 18: 56.500.536–56.500.695, 160 basesExón 19: 56.501.684–56.503.681, 1998 bases124681012141618195′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,9 kb de los 36,1 kb del gen; 2016 de esas bases codifican la proteína.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a SRP72

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SRP72 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SRP72: signal recognition particle 72. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/srp72

Vancouver

Dante Labs. Gen SRP72: signal recognition particle 72 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/srp72

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