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Trait
Low blood cell count
Nom clinique : Pancytopenia
An abnormal reduction in numbers of all blood cell types (red blood cells, white blood cells, and platelets).
Résumé
- Aussi appelé
- Pancytopaenia
- Système corporel
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
Low blood cell countHP:0001876
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Obtenir mon Genome Test132 gènes associés à Low blood cell count
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Low blood cell count est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| AK2adenylate kinase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| DNASE2deoxyribonuclease 2, lysosomal | Toujours | Dans 1 affection |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Toujours | Dans 1 affection |
| EXOC3L2exocyst complex component 3 like 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Toujours | Dans 1 affection |
| FANCCFA complementation group C | Toujours | Dans 1 affection |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Toujours | Dans 1 affection |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Toujours | Dans 2 affections |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| MTHFD1methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| PLD4phospholipase D family member 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| PRF1perforin 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| PSKH1protein serine kinase H1 | Toujours | Dans 1 affection |
| PTCRApre T cell antigen receptor alpha | Toujours | Dans 1 affection |
| PTPRCprotein tyrosine phosphatase receptor type C | Toujours | Dans 1 affection |
| RPL17ribosomal protein L17 | Toujours | Dans 1 affection |
| SH2D1ASH2 domain containing 1A | Toujours | Dans 1 affection |
| SMAD4SMAD family member 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| STN1STN1 subunit of CST complex | Toujours | Dans 1 affection |
| THPOthrombopoietin | Toujours | Dans 1 affection |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| XIAPX-linked inhibitor of apoptosis | Toujours | Dans 3 affections |
| ALPK1alpha kinase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 7 affections |
| RAB27ARAB27A, member RAS oncogene family | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BCORBCL6 corepressor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DCLRE1BDNA cross-link repair 1B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| DUTdeoxyuridine triphosphatase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FIP1L1factor interacting with PAPOLA and CPSF1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IFNGinterferon gamma | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ITKIL2 inducible T cell kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LIG4DNA ligase 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MRPS7mitochondrial ribosomal protein S7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NABP1nucleic acid binding protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
Afficher 92 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NLRC4NLR family CARD domain containing 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NPM1nucleophosmin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NUMA1nuclear mitotic apparatus protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PMLPML nuclear body scaffold | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PSMB9proteasome 20S subunit beta 9 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RAC2Rac family small GTPase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RARAretinoic acid receptor alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SARS2seryl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SRP72signal recognition particle 72 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TCF3transcription factor 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TCN2transcobalamin 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TERCtelomerase RNA component | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| TNFRSF9TNF receptor superfamily member 9 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ZBTB16zinc finger and BTB domain containing 16 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AMNamnion associated transmembrane protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CALRcalreticulin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CBLCbl proto-oncogene | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CD27CD27 molecule | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CIITAclass II major histocompatibility complex transactivator | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CUBNcubilin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| JAK2Janus kinase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LRBALPS responsive beige-like anchor protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RFX5regulatory factor X5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RFXANKregulatory factor X associated ankyrin containing protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RFXAPregulatory factor X associated protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPA1replication protein A1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SAMD9Lsterile alpha motif domain containing 9 like | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SP110SP110 nuclear body protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GNASGNAS complex locus | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| HAVCR2hepatitis A virus cellular receptor 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SF3B1splicing factor 3b subunit 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Non signalé | Dans 1 affection |
| APTXaprataxin | Non signalé | Dans 1 affection |
| ATRATR checkpoint kinase | Non signalé | Dans 1 affection |
| BACH2BACH transcriptional regulator 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
| DHFRdihydrofolate reductase | Non signalé | Dans 1 affection |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FANCAFA complementation group A | Non signalé | Dans 1 affection |
| FANCD2FA complementation group D2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FANCEFA complementation group E | Non signalé | Dans 1 affection |
| GATA2GATA binding protein 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Non signalé | Dans 1 affection |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Non signalé | Dans 1 affection |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Non signalé | Dans 1 affection |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Non signalé | Dans 1 affection |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Non signalé | Dans 1 affection |
| PSTPIP1proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Non signalé | Dans 1 affection |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SRP54signal recognition particle 54 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TALDO1transaldolase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TNFRSF4TNF receptor superfamily member 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Non signalé | Dans 1 affection |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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