AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellik
Low blood cell count
Klinik adı: Pancytopenia
An abnormal reduction in numbers of all blood cell types (red blood cells, white blood cells, and platelets).
Özet
- Diğer adları
- Pancytopaenia
- Vücut sistemi
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Bu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/pancytopenia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLow blood cell countHP:0001876
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Low blood cell count ile bağlantılı genleri ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alLow blood cell count ile ilişkili 132 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Low blood cell count özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| AK2adenylate kinase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| DNASE2deoxyribonuclease 2, lysosomal | Her zaman | 1 durumda |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Her zaman | 1 durumda |
| EXOC3L2exocyst complex component 3 like 2 | Her zaman | 1 durumda |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Her zaman | 1 durumda |
| FANCCFA complementation group C | Her zaman | 1 durumda |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Her zaman | 1 durumda |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Her zaman | 2 durumda |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Her zaman | 1 durumda |
| MTHFD1methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| PLD4phospholipase D family member 4 | Her zaman | 1 durumda |
| PRF1perforin 1 | Her zaman | 2 durumda |
| PSKH1protein serine kinase H1 | Her zaman | 1 durumda |
| PTCRApre T cell antigen receptor alpha | Her zaman | 1 durumda |
| PTPRCprotein tyrosine phosphatase receptor type C | Her zaman | 1 durumda |
| RPL17ribosomal protein L17 | Her zaman | 1 durumda |
| SH2D1ASH2 domain containing 1A | Her zaman | 1 durumda |
| SMAD4SMAD family member 4 | Her zaman | 1 durumda |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| STN1STN1 subunit of CST complex | Her zaman | 1 durumda |
| THPOthrombopoietin | Her zaman | 1 durumda |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Her zaman | 1 durumda |
| XIAPX-linked inhibitor of apoptosis | Her zaman | 3 durumda |
| ALPK1alpha kinase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Çok sık (%80–99) | 7 durumda |
| RAB27ARAB27A, member RAS oncogene family | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BCORBCL6 corepressor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DCLRE1BDNA cross-link repair 1B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| DUTdeoxyuridine triphosphatase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FIP1L1factor interacting with PAPOLA and CPSF1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IFNGinterferon gamma | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ITKIL2 inducible T cell kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LIG4DNA ligase 4 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MRPS7mitochondrial ribosomal protein S7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NABP1nucleic acid binding protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
92 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NLRC4NLR family CARD domain containing 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NPM1nucleophosmin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NUMA1nuclear mitotic apparatus protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PMLPML nuclear body scaffold | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PSMB9proteasome 20S subunit beta 9 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RAC2Rac family small GTPase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RARAretinoic acid receptor alpha | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SARS2seryl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SRP72signal recognition particle 72 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TCF3transcription factor 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TCN2transcobalamin 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TERCtelomerase RNA component | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| TNFRSF9TNF receptor superfamily member 9 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZBTB16zinc finger and BTB domain containing 16 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AMNamnion associated transmembrane protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CALRcalreticulin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CBLCbl proto-oncogene | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CD27CD27 molecule | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CIITAclass II major histocompatibility complex transactivator | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CUBNcubilin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| JAK2Janus kinase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LRBALPS responsive beige-like anchor protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RFX5regulatory factor X5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RFXANKregulatory factor X associated ankyrin containing protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RFXAPregulatory factor X associated protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPA1replication protein A1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SAMD9Lsterile alpha motif domain containing 9 like | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SP110SP110 nuclear body protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Bazen (%5–29) | 3 durumda |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GNASGNAS complex locus | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| HAVCR2hepatitis A virus cellular receptor 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SF3B1splicing factor 3b subunit 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| APTXaprataxin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ATRATR checkpoint kinase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BACH2BACH transcriptional regulator 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DHFRdihydrofolate reductase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FANCAFA complementation group A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FANCD2FA complementation group D2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FANCEFA complementation group E | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GATA2GATA binding protein 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PSTPIP1proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SRP54signal recognition particle 54 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TALDO1transaldolase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TNFRSF4TNF receptor superfamily member 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde