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Gen

XIAP

X-linked inhibitor of apoptosis

Resumen

Localización citogenética
Xq25
Coordenadas
Cromosoma X: 123.860.053–123.913.972 (GRCh38)
Exones
7 exones en 53,9 kb
Proteína
497 aminoácidos
Herencia
Recesiva ligada al cromosoma X
También conocido como
hILP, ILP-1
Símbolos anteriores
API3, BIRC4
Transcrito MANE Select
ENST00000371199.8NM_001167.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X y XMEN

    • Enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma XRecesiva ligada al cromosoma X

      Infección grave por VEB, LHH, niveles bajos de anticuerpos y riesgo de linfoma causados por alteraciones en SH2D1A (XLP1) o XIAP (XLP2).

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El trasplante de células madre puede ser curativo en XLP1; el diagnóstico también orienta el tratamiento de la LHH, la sustitución de inmunoglobulinas y el análisis de los familiares.

Agrupaciones más amplias

  • Otros errores innatos de la inmunidad

    • Inmunodeficiencia primaria

      Uno de 114 genes relacionados con ello

      Trastornos hereditarios del sistema inmunitario causados por cambios en genes individuales, que afectan a la forma en que el organismo combate las infecciones o regula la inflamación.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Enfermedad por inmunodeficiencia

      Uno de 170 genes relacionados con ello

      Enfermedad en la que existe una deficiencia o un defecto en los mecanismos inmunitarios, ya sean celulares o humorales.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      TCMH para la IDCG y las IDP graves; terapia sustitutiva con inmunoglobulinas (IVIG/SCIG) para las deficiencias de anticuerpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para el APDS; terapia génica para la IDCG por deficiencia de ADA; abatacept para la deficiencia de CTLA4/LRBA; profilaxis antibiótica; G-CSF para la EGC

Herencia

Recesiva ligada al cromosoma X
El cambio está en el cromosoma X, por lo que una copia afecta a los varones, que tienen un solo X, mientras que las mujeres con una copia suelen ser portadoras. Una madre portadora lo transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de XIAP

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma X, con un corchete donde se ubica XIAP. XIAP y 6 genes cercanos en el cromosoma X, desde 123.387.013 hasta 124.387.012.Cromosoma XXq25p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 Mb124,2 MbGRIA3: 123.184.023–123.490.915, hebra directaGRIA3THOC2: 123.600.561–123.733.061, hebra inversaTHOC2XIAP: 123.860.053–123.913.972, hebra directaXIAPSTAG2: 123.960.212–124.422.664, hebra directaSTAG2SH2D1A: 124.227.868–124.373.197, hebra directaSH2D1ATEX13D: 124.246.249–124.336.863, hebra directaTEX13DTENM1: 124.375.903–125.204.312, hebra inversaTENM1Diagrama de XIAP: 7 exones en la hebra directa del cromosoma XExón 2: 28 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 123.860.053–123.860.293, 241 basesExón 2: 123.885.631–123.886.539, 909 basesExón 3: 123.888.619–123.888.718, 100 basesExón 4: 123.891.238–123.891.316, 79 basesExón 5: 123.892.731–123.892.773, 43 basesExón 6: 123.900.493–123.900.693, 201 basesExón 7: 123.906.988–123.913.972, 6985 bases12345675′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 8,6 kb de los 53,9 kb del gen; 1494 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen XIAP

58

posiciones en XIAP donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

5 de ellas (8,6 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (3 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (5 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 53,9 kb de XIAP, incluidos los intrones, y no solo los 8,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen XIAP: X-linked inhibitor of apoptosis. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/xiap

Vancouver

Dante Labs. Gen XIAP: X-linked inhibitor of apoptosis [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/xiap

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