Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

MTHFD1

methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1

Resumen

Localización citogenética
14q23.3
Coordenadas
Cromosoma 14: 64.388.353–64.460.025 (GRCh38)
Exones
28 exones en 71,7 kb
Proteína
935 aminoácidos
Símbolos anteriores
MTHFC, MTHFD
Transcrito MANE Select
ENST00000652337.1NM_005956.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún MTHFD1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de MTHFD1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 14, con un corchete donde se ubica MTHFD1. MTHFD1 y 11 genes cercanos en el cromosoma 14, desde 63.924.189 hasta 64.924.188.Cromosoma 1414q23.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3364 Mb64,2 Mb64,4 Mb64,6 Mb64,8 MbSYNE2: 63.761.899–64.228.142, hebra directaSYNE2ESR2: 64.084.232–64.338.112, hebra inversaESR2MTHFD1: 64.388.353–64.460.025, hebra directaMTHFD1ZBTB25: 64.430.818–64.505.232, hebra inversaZBTB25AKAP5: 64.465.275–64.474.503, hebra directaAKAP5ZBTB1: 64.502.152–64.533.690, hebra directaZBTB1HSPA2: 64.535.905–64.546.173, hebra directaHSPA2PPP1R36: 64.549.890–64.590.096, hebra directaPPP1R36PLEKHG3: 64.704.102–64.750.249, hebra directaPLEKHG3SPTB: 64.746.283–64.880.019, hebra inversaSPTBCHURC1: 64.914.361–64.957.314, hebra directaCHURC1CHURC1-FNTB: 64.914.485–65.061.803, hebra directaCHURC1-FNTBDiagrama de MTHFD1: 28 exones en la hebra directa del cromosoma 14Exón 3: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 64.388.353–64.388.468, 116 basesExón 2: 64.400.793–64.400.877, 85 basesExón 3: 64.411.090–64.411.149, 60 basesExón 4: 64.412.472–64.412.525, 54 basesExón 5: 64.415.358–64.415.494, 137 basesExón 6: 64.415.639–64.415.739, 101 basesExón 7: 64.417.888–64.418.024, 137 basesExón 8: 64.419.814–64.419.925, 112 basesExón 9: 64.424.804–64.424.931, 128 basesExón 10: 64.425.730–64.425.827, 98 basesExón 11: 64.426.019–64.426.192, 174 basesExón 12: 64.427.337–64.427.473, 137 basesExón 13: 64.430.184–64.430.230, 47 basesExón 14: 64.431.532–64.431.639, 108 basesExón 15: 64.431.787–64.431.861, 75 basesExón 16: 64.435.569–64.435.671, 103 basesExón 17: 64.439.096–64.439.172, 77 basesExón 18: 64.440.126–64.440.266, 141 basesExón 19: 64.441.385–64.441.453, 69 basesExón 20: 64.442.054–64.442.165, 112 basesExón 21: 64.442.263–64.442.402, 140 basesExón 22: 64.444.693–64.444.734, 42 basesExón 23: 64.448.217–64.448.317, 101 basesExón 24: 64.449.445–64.449.622, 178 basesExón 25: 64.453.754–64.453.861, 108 basesExón 26: 64.454.723–64.454.875, 153 basesExón 27: 64.458.214–64.458.307, 94 basesExón 28: 64.459.759–64.460.025, 267 bases1510152025285′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,2 kb de los 71,7 kb del gen; 2808 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen MTHFD1

14

posiciones en MTHFD1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 71,7 kb de MTHFD1, incluidos los intrones, y no solo los 3,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MTHFD1: methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mthfd1

Vancouver

Dante Labs. Gen MTHFD1: methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mthfd1

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test