Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Low blood cell count

Klinikai név: Pancytopenia

An abnormal reduction in numbers of all blood cell types (red blood cells, white blood cells, and platelets).

HPO HP:0001876

Összefoglaló

Más néven
Pancytopaenia
Szervrendszer
Abnormality of blood and blood-forming tissues

132 gén kapcsolódik ehhez: Low blood cell count

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Low blood cell count. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
AK2adenylate kinase 2Mindig1 betegségben
DNASE2deoxyribonuclease 2, lysosomalMindig1 betegségben
DPP9dipeptidyl peptidase 9Mindig1 betegségben
EXOC3L2exocyst complex component 3 like 2Mindig1 betegségben
FAAP100FA core complex associated protein 100Mindig1 betegségben
FANCCFA complementation group CMindig1 betegségben
FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit betaMindig1 betegségben
IKZF1IKAROS family zinc finger 1Mindig1 betegségben
ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligaseMindig2 betegségben
ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3Mindig1 betegségben
MTHFD1methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1Mindig1 betegségben
PLD4phospholipase D family member 4Mindig1 betegségben
PRF1perforin 1Mindig2 betegségben
PSKH1protein serine kinase H1Mindig1 betegségben
PTCRApre T cell antigen receptor alphaMindig1 betegségben
PTPRCprotein tyrosine phosphatase receptor type CMindig1 betegségben
RPL17ribosomal protein L17Mindig1 betegségben
SH2D1ASH2 domain containing 1AMindig1 betegségben
SMAD4SMAD family member 4Mindig1 betegségben
SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1Mindig1 betegségben
STN1STN1 subunit of CST complexMindig1 betegségben
THPOthrombopoietinMindig1 betegségben
TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2Mindig1 betegségben
XIAPX-linked inhibitor of apoptosisMindig3 betegségben
ALPK1alpha kinase 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
GBA1glucosylceramidase beta 1Nagyon gyakran (80–99%)7 betegségben
RAB27ARAB27A, member RAS oncogene familyNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
ADA2adenosine deaminase 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
BCORBCL6 corepressorGyakran (30–79%)1 betegségben
DCLRE1BDNA cross-link repair 1BGyakran (30–79%)1 betegségben
DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21Gyakran (30–79%)3 betegségben
DUTdeoxyuridine triphosphataseGyakran (30–79%)1 betegségben
FIP1L1factor interacting with PAPOLA and CPSF1Gyakran (30–79%)1 betegségben
GALEUDP-galactose-4-epimeraseGyakran (30–79%)1 betegségben
IFNGinterferon gammaGyakran (30–79%)2 betegségben
IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
ITKIL2 inducible T cell kinaseGyakran (30–79%)1 betegségben
LIG4DNA ligase 4Gyakran (30–79%)2 betegségben
MRPS7mitochondrial ribosomal protein S7Gyakran (30–79%)1 betegségben
NABP1nucleic acid binding protein 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
További 92 gén megjelenítése
GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
NAXDNAD(P)HX dehydrataseGyakran (30–79%)2 betegségben
NHEJ1non-homologous end joining factor 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
NHP2NHP2 ribonucleoproteinGyakran (30–79%)2 betegségben
NLRC4NLR family CARD domain containing 4Gyakran (30–79%)1 betegségben
NOP10NOP10 ribonucleoproteinGyakran (30–79%)1 betegségben
NPM1nucleophosmin 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
NUMA1nuclear mitotic apparatus protein 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
PMLPML nuclear body scaffoldGyakran (30–79%)1 betegségben
PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alphaGyakran (30–79%)1 betegségben
PSMB9proteasome 20S subunit beta 9Gyakran (30–79%)1 betegségben
RAC2Rac family small GTPase 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene familyGyakran (30–79%)1 betegségben
RARAretinoic acid receptor alphaGyakran (30–79%)1 betegségben
SARS2seryl-tRNA synthetase 2, mitochondrialGyakran (30–79%)1 betegségben
SBDSSBDS ribosome maturation factorGyakran (30–79%)3 betegségben
SCARB2scavenger receptor class B member 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunitGyakran (30–79%)1 betegségben
SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
SRP72signal recognition particle 72Gyakran (30–79%)1 betegségben
STAT3signal transducer and activator of transcription 3Gyakran (30–79%)1 betegségben
STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5BGyakran (30–79%)1 betegségben
TBL1XR1TBL1X/Y related 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
TCF3transcription factor 3Gyakran (30–79%)1 betegségben
TCN2transcobalamin 2Gyakran (30–79%)2 betegségben
TERCtelomerase RNA componentGyakran (30–79%)2 betegségben
TERTtelomerase reverse transcriptaseGyakran (30–79%)3 betegségben
TNFRSF9TNF receptor superfamily member 9Gyakran (30–79%)1 betegségben
UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 TGyakran (30–79%)1 betegségben
ZBTB16zinc finger and BTB domain containing 16Gyakran (30–79%)1 betegségben
AMNamnion associated transmembrane proteinNéha (5–29%)1 betegségben
ASXL1ASXL transcriptional regulator 1Néha (5–29%)1 betegségben
CA2carbonic anhydrase 2Néha (5–29%)1 betegségben
CALRcalreticulinNéha (5–29%)1 betegségben
CBLCbl proto-oncogeneNéha (5–29%)1 betegségben
CD27CD27 moleculeNéha (5–29%)1 betegségben
CIITAclass II major histocompatibility complex transactivatorNéha (5–29%)1 betegségben
COG6component of oligomeric golgi complex 6Néha (5–29%)1 betegségben
CUBNcubilinNéha (5–29%)1 betegségben
EFL1elongation factor like GTPase 1Néha (5–29%)1 betegségben
IFIH1interferon induced with helicase C domain 1Néha (5–29%)1 betegségben
JAK2Janus kinase 2Néha (5–29%)1 betegségben
LMBRD1LMBR1 domain containing 1Néha (5–29%)1 betegségben
LRBALPS responsive beige-like anchor proteinNéha (5–29%)1 betegségben
LYSTlysosomal trafficking regulatorNéha (5–29%)1 betegségben
MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1Néha (5–29%)2 betegségben
MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptorNéha (5–29%)2 betegségben
MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductaseNéha (5–29%)1 betegségben
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class ANéha (5–29%)1 betegségben
RFX5regulatory factor X5Néha (5–29%)1 betegségben
RFXANKregulatory factor X associated ankyrin containing proteinNéha (5–29%)1 betegségben
RFXAPregulatory factor X associated proteinNéha (5–29%)1 betegségben
RPA1replication protein A1Néha (5–29%)1 betegségben
RUNX1RUNX family transcription factor 1Néha (5–29%)1 betegségben
SAMD9Lsterile alpha motif domain containing 9 likeNéha (5–29%)2 betegségben
SLC46A1solute carrier family 46 member 1Néha (5–29%)1 betegségben
SP110SP110 nuclear body proteinNéha (5–29%)1 betegségben
SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2Néha (5–29%)1 betegségben
TET2tet methylcytosine dioxygenase 2Néha (5–29%)3 betegségben
ZNF699zinc finger protein 699Néha (5–29%)1 betegségben
ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6Ritkán (1–4%)1 betegségben
ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistantRitkán (1–4%)1 betegségben
GNASGNAS complex locusRitkán (1–4%)1 betegségben
HAVCR2hepatitis A virus cellular receptor 2Ritkán (1–4%)1 betegségben
SF3B1splicing factor 3b subunit 1Ritkán (1–4%)1 betegségben
ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factorNincs rögzítve1 betegségben
APTXaprataxinNincs rögzítve1 betegségben
ATRATR checkpoint kinaseNincs rögzítve1 betegségben
BACH2BACH transcriptional regulator 2Nincs rögzítve1 betegségben
COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferaseNincs rögzítve1 betegségben
DHFRdihydrofolate reductaseNincs rögzítve1 betegségben
DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1Nincs rögzítve1 betegségben
FANCAFA complementation group ANincs rögzítve1 betegségben
FANCD2FA complementation group D2Nincs rögzítve1 betegségben
FANCEFA complementation group ENincs rögzítve1 betegségben
GATA2GATA binding protein 2Nincs rögzítve1 betegségben
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1Nincs rögzítve1 betegségben
IVDisovaleryl-CoA dehydrogenaseNincs rögzítve1 betegségben
MMAAmetabolism of cobalamin associated ANincs rögzítve1 betegségben
MMABmetabolism of cobalamin associated BNincs rögzítve1 betegségben
NRASNRAS proto-oncogene, GTPaseNincs rögzítve1 betegségben
PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alphaNincs rögzítve1 betegségben
PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit betaNincs rögzítve1 betegségben
PSTPIP1proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1Nincs rögzítve1 betegségben
RNASEH2Aribonuclease H2 subunit ANincs rögzítve1 betegségben
SAMD9sterile alpha motif domain containing 9Nincs rögzítve1 betegségben
SRP54signal recognition particle 54Nincs rögzítve1 betegségben
TALDO1transaldolase 1Nincs rögzítve1 betegségben
TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3Nincs rögzítve1 betegségben
TNFRSF4TNF receptor superfamily member 4Nincs rögzítve1 betegségben
TNFSF11TNF superfamily member 11Nincs rögzítve1 betegségben
WRAP53WD repeat containing antisense to TP53Nincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Szűkebb tulajdonságok

Tágabb tulajdonságok

Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet