Gen
PTPRC
protein tyrosine phosphatase receptor type C
- HGNC 9666(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000081237(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 5788(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 1q31.3-q32.1
- Coordenadas
- Cromosoma 1: 198.639.040–198.757.476 (GRCh38)
- Exones
- 33 exones en 118,4 kb
- Proteína
- 1306 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica recesiva
- También conocido como
- LCA, T200, GP180, LY5, B220, CD45R
- Símbolos anteriores
- CD45
- Transcrito MANE Select
- ENST00000442510.8NM_002838.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Inmunodeficiencia combinada grave
- Autosómica recesiva
La inmunodeficiencia combinada grave (SCID) engloba un grupo de inmunodeficiencias primarias monogénicas poco comunes caracterizadas por la falta de linfocitos T periféricos funcionales, lo que da lugar a infecciones respiratorias graves de aparición temprana y retraso en el desarrollo físico. Se clasifican según su fenotipo inmunológico en SCID con ausencia de linfocitos T y presencia de linfocitos B (SCID T-B+) o SCID con ausencia de ambos tipos celulares (SCID T-B-). Ambos grupos incluyen diversas formas clínicas, con presencia o ausencia de células natural killer (NK).
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Agrupaciones más amplias
Otros errores innatos de la inmunidad
- Enfermedad por inmunodeficiencia
Uno de 170 genes relacionados con ello
Enfermedad en la que existe una deficiencia o un defecto en los mecanismos inmunitarios, ya sean celulares o humorales.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
TCMH para la IDCG y las IDP graves; terapia sustitutiva con inmunoglobulinas (IVIG/SCIG) para las deficiencias de anticuerpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para el APDS; terapia génica para la IDCG por deficiencia de ADA; abatacept para la deficiencia de CTLA4/LRBA; profilaxis antibiótica; G-CSF para la EGC
Herencia
- Autosómica recesiva
- Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.
Estructura de PTPRC
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 5,4 kb de los 118,4 kb del gen; 3921 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen PTPRC
5
posiciones en PTPRC donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 118,4 kb de PTPRC, incluidos los intrones, y no solo los 5,4 kb de exones.
Rasgos asociados a PTPRC
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que PTPRC puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen PTPRC: protein tyrosine phosphatase receptor type C. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ptprc
Dante Labs. Gen PTPRC: protein tyrosine phosphatase receptor type C [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ptprc
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